Pacientes com doenças raras enfrentam jornada diagnóstica de anos enquanto soluções tecnológicas surgem
Pesquisas estimam que 300 milhões de pessoas no mundo vivem com doenças raras, mas apenas 5% das condições possuem tratamentos aprovados. Os pacientes enfrentam atrasos no diagnóstico de 4,7 a 8 anos, com ferramentas emergentes de IA e aprendizado de máquina mostrando promessa em acelerar o diagnóstico e o desenvolvimento de medicamentos.
Pacientes com doenças raras frequentemente suportam anos de incerteza antes de receber um diagnóstico preciso, com tecnologias emergentes oferecendo agora soluções potenciais para encurtar essa jornada desafiadora. Um estudo de 2024 publicado no The Lancet Global Health estimou que 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara, e apenas 5% das aproximadamente 100.000 condições raras possuem tratamento aprovado.
A jornada diagnóstica para pacientes com doenças raras é longa. Uma fonte relata que o tempo médio entre o aparecimento dos sintomas e o diagnóstico confirmado é de 4,7 anos, com 73% dos pacientes recebendo diagnóstico incorreto pelo menos uma vez. Outra fonte cita uma média de seis a oito anos. Esses atrasos decorrem em parte da limitação de ferramentas diagnósticas para identificar condições genéticas, que representam aproximadamente 80% das doenças raras.
A população de pacientes é significativa: estima-se que 5% a 7% da população mundial tenha sido diagnosticada com uma doença rara, e nos Estados Unidos, 1 em cada 10 pessoas vive com uma condição rara. Notavelmente, metade desses pacientes são crianças. As doenças raras impedem as crianças de serem crianças, pois elas frequentemente sofrem situações constrangedoras devido a mecanismos da doença pouco compreendidos, desafios de diagnóstico e dificuldades para gerenciar e obter medicamentos.
Para alguns pacientes, o caminho para o diagnóstico segue o tratamento do câncer. A síndrome mielodisplásica (MDS), um grupo de cânceres do sangue que produzem células sanguíneas anormais, afeta 4 em cada 100.000 pessoas nos EUA anualmente. É mais comum em homens com mais de 60 anos, e pessoas que passaram por tratamentos de câncer enfrentam um risco maior. Um paciente diagnosticado com MDS cinco anos após o tratamento para câncer de mama precisou de quimioterapia e transplante de medula óssea, observando que apenas 30% dos irmãos são compatíveis como doadores para transplantes.
A doença de Parkinson de início precoce apresenta seus próprios desafios. Apenas 2% das 1 milhão de pessoas diagnosticadas com Parkinson têm menos de 40 anos. Um paciente recebeu o diagnóstico aos 29 anos enquanto filmava um filme, descrevendo-a como uma condição que inicialmente considerava uma "doença de idosos".
A tecnologia está mostrando promessa em abordar esses desafios. O aprendizado de máquina tem se mostrado eficaz para identificar pacientes não diagnosticados e diagnosticados incorretamente. O ML constrói fenótipos com sintomas sentinela documentados em prontuários médicos eletrônicos e dados de sinistros, depois encontra pacientes com características correspondentes e cria listas para os quais a avaliação diagnóstica deve ser elevada com avaliações específicas, como testes genéticos.
A IA generativa também está avançando no desenvolvimento de medicamentos por meio da tecnologia de gêmeos virtuais. Empresas como a Exactcure, na França, criam gêmeos digitais que simulam a eficácia e as interações de medicamentos em pacientes com base em características pessoais como idade, sexo, estado renal, genótipo e status de tabagismo. Essa simulação ajuda os pacientes a evitar subdoses, superdoses e interações medicamento-medicamento.
Comunidades digitais e interações da equipe de cuidados por meio de canais preferidos como SMS, e-mail, chat e telefone também ajudam os pacientes com doenças raras a encontrar suporte e gerenciar suas condições de forma mais eficaz.