全球罕见病负担高达8.6万亿美元，AI工具瞄准诊断难题
随着罕见病影响全球3亿人、年度总成本高达7.2万亿至8.6万亿美元，新的AI平台正涌现以改善罕见病诊断与流行病学评估。来自中国的**DeepRare**以及DelveInsight的**DelveEpiAI**等工具，试图通过AI与数据系统缩短确诊时间、提升决策效率。
罕见病估计影响全球3亿人；若将家庭成员和照护者计算在内，受影响人数超过10亿。其全球成本估计每年在7.2万亿至8.6万亿美元之间。现有罕见病超过7,000种，其中约80%具有遗传起源，而这些疾病中约70%在儿童期起病。
据2月18日发表在国际期刊《Nature》上的一项研究，中国研究人员开发了一款名为DeepRare的人工智能工具，旨在加速并改进罕见病诊断。由于症状多样、患病率低以及临床医生相关经验有限，这类疾病向来难以确诊，患者往往需要等待多年——有时超过5年——才能获得准确识别。
DeepRare以大型语言模型为核心，并集成于智能体（agentic）框架中。其架构包含40余个AI智能体与工具，分别处理不同任务，包括从病历记录中提取症状、将症状与疾病进行匹配、检索医学文献寻找类似病例，以及从测序数据中分析遗传变异。该工具对输入信息进行处理后生成按排序的诊断列表，并提供可核验的医学来源参考文献支持的透明信息。
在对6,401例病例的测试中，DeepRare的表现优于现有15款诊断工具。纳入遗传数据后，它在一个研究队列中可一次准确诊断69%的患者，并超过了Exomiser等常用工具（约56%）。在163例具有挑战性的真实世界病例中，DeepRare首次尝试即正确识别疾病的比例为64.4%，而5名资深临床医生（每人均有10年以上罕见病实践经验）为54.6%。总体而言，该工具在约79%的病例中成功诊断，而专家为66%。
DelveInsight发布了DelveEpiAI，这是一款由AI驱动的流行病学数据库，覆盖500+个疾病适应证，并提供七大主要市场（US、EU4、UK和Japan）的10年流行病学预测。该平台将患者人群洞察与发病率/患病率预测整合在同一界面中，覆盖从主要肿瘤疾病到罕见的小众孤儿病（orphan）疾病。平台还提供高级交互式仪表板，使团队能够可视化全面的7MM流行病学分析、对比历史与预测的患者人群规模，并探索按疾病细分的详细分层。
世界经济论坛的一份白皮书《Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity》呼吁加强数据系统，使罕见病负担变得可见并可转化为行动。其路线图聚焦五项优先事项：在各国间定义最低数据集、强化患者登记系统、扩大筛查与诊断能力、促进可信数据共享，以及利用AI与数字工具弥合证据缺口。
这一议程建立在关键的2025年世界卫生大会（World Health Assembly）关于罕见病的决议之上。该决议由Egypt和Spain发起，并由另外39个UN会员国共同提案，内容包括呼吁成员国支持对医疗服务提供者开展罕见病教育。如今，仅19%的医生对诊断罕见病有信心，且许多患者要等待多年才能获得准确诊断。
罕见病项目显示：与未参加者相比，参与经认证培训的临床医生会开具显著更多的遗传学检测，并更频繁地对罕见病进行编码。数据还揭示了医生对罕见病患病率认知存在显著缺口：多数医生报告称他们从未或很少（定义为每年1-2次）接诊罕见病患者，尽管证据表明他们每周应接诊数例。