技術革新が進む中、希少疾患患者は数年にわたる診断の道程に直面

希少疾患の患者は、正確な診断を受けるまでに長い年月を不安の中で過ごすことが多いが、新たな技術がこの困難な道程を短縮する可能性を示している。2024年にThe Lancet Global Healthに掲載された研究では、世界で約3億人が希少疾患を抱えており、約10万種ある希少疾患のうち、承認された治療法を持つのはわずか5%にとどまることが推計された。

希少疾患患者の診断への道は長い。ある報告によれば、症状の発症から確定診断までの平均期間は4.7年で、73%の患者が少なくとも1回は誤診を経験するという。別の報告では平均6～8年とされる。こうした遅延の背景には、希少疾患の約80%を占める遺伝性疾患を特定するための診断ツールの限界がある。

患者数は膨大である。世界人口の5～7%が希少疾患の診断を受けていると推定されており、米国では10人に1人が何らかの希少疾患を患っている。特筆すべきは、患者の半数が乳幼児・小児であることだ。希少疾患は子供たちから「子供らしさ」を奪う。疾病メカニズムの解明が進んでいないこと、診断の困難さ、治療薬の管理・取得の課題などにより、頻繁に困難な状況に直面するからだ。

一部の患者にとって診断への道筋は、がん治療に由来する。骨髄異形成症候群（MDS）は異常な血液細胞を産生する血液がんの一群で、米国では年間10万人あたり4人が発症している。60歳以上の男性に多く、がん治療歴のある人はより高リスクとなる。乳がん治療から5年後にMDSと診断された患者は、化学療法（chemotherapy）と骨髄移植を要し、移植のドナーとして兄弟姉妹の一致率はわずか30%にとどまると語った。

若年発症パーキンソン病は独自の課題を抱える。パーキンソン病と診断された100万人のうち、40歳未満はわずか2%に過ぎない。ある患者は29歳で映画撮影中に診断を受け、当初「老人の病気」と認識していたと述懐した。

こうした課題に対して、技術は有望な解決策を提示している。機械学習（machine learning）は未診断・誤診患者の特定に効果を示している。電子カルテや請求データから記録された特徴的な症状を基に表現型を構築し、一致する特徴を持つ患者を検索、遺伝学的検査など特定の評価を実施すべき患者リストを作成するのである。

生成AI（generative AI）はバーチャルツイン技術を通じて薬開発も推進している。フランスのExactcure社などの企業は、年齢、性別、腎機能、遺伝子型、喫煙状態などの個人特性に基づき、薬効や薬物相互作用をシミュレートするデジタルツインを作成している。このシミュレーションにより、用量不足や過量投与、薬物相互作用の回避に役立てられている。

テキスト、メール、チャット、電話など好ましいチャネルを通じたデジタルコミュニティやケアチームとの交流も、希少疾患患者がサポートを見つけて病状をより効果的に管理するうえで貢献している。