罕见病确诊最长可达15年，家庭呼吁加快治疗可及性

诊断罕见病可能需要3至15年，使患者在很长一段时间内对自身病因无从得知。在各类罕见病中，确诊平均约需4.8年，而约95%的罕见病尚无获批治疗。

罕见病指在美国影响人数少于200,000人的疾病。罕见病近7,000种，影响超过25,000,000名美国人。在新加坡，罕见病被定义为影响人数少于每2,000人中1人的疾病，约有3,000人患有此类疾病。迄今已识别出7,600种遗传病，并且每年仍在发现更多。

罕见病患儿家庭正在推动监管变革，以加快潜在的挽救生命疗法的可及性。“March for Rare”将由National MPS Society与Project Alive在美国食品药品监督管理局（FDA）共同主办，预计将有来自全国各地的150个家庭参与。组织者表示，针对数种MPS疾病类型的治疗处于“停滞”状态。MPS是黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses）的简称，这是一类遗传性疾病，由于缺乏分解细胞废物的酶，导致物质不断堆积，最终形成“全身性的毒性贮积”。

此次游行的目标是引起各方对持续开展研究与治疗需求的关注，并将停滞的药物带给迫切需要的患者。家长希望FDA接受生物标志物等替代终点，而不是等待一个可能永远不会出现的“完美”终点。他们呼吁采用诸如“plausible mechanism pathway”之类的简化审批流程，帮助孤儿病（orphan diseases）患儿尽快获得治疗并阻止损害发生。

对于罕见遗传病而言，失去的功能不会再回来。疗法旨在管理的疾病进展速度远快于这些疗法获得批准的流程。家庭在治疗上面临监管延迟，而儿童却以不可逆的方式不断丧失能力。

遗传性疾病通常由个体基因的差异或改变引起。许多遗传状况由受影响或携带致病基因的父母遗传而来，但也有一些可在父母均未患病的情况下出现在儿童身上。新的突变可能发生在精子或卵细胞中，或发生于胚胎早期发育过程中。

对于罕见病患者，往往不会在早期就进行基因检测，因为多数医生会先检测常见且可治疗的疾病。由于长期以来存在“大多数遗传病缺乏治愈性治疗”的观念，医疗团队可能会推迟遗传学评估，但该领域的快速进展正在改变这一局面。

由于罕见病患者数量少且症状往往缺乏特异性，许多疾病可能被遗漏或未被注意。及时确诊意味着可以更早与患者及照护者讨论治疗选择、预后与预防性照护（anticipatory care），从而在艰难处境中提供一定程度的确定性与安心。

Digital Health Measurement Collaborative Community（DATAcc）已推出一套核心数字化临床测量指标，旨在支持儿科罕见病新疗法的开发。DATAcc隶属于Digital Medicine Society（DiMe），这是一个致力于推动数字健康测量在研究中应用的协作团体。

DATAcc与行业、倡导组织、研究人员、监管机构以及家庭合作，界定了一套核心数字化临床测量指标，旨在标准化儿科罕见病研究中有意义的健康数据采集方式。其开放获取资源包括一个概念模型，概述罕见病影响健康的关键方面，例如运动、认知、沟通、社会参与、日常功能、睡眠以及医疗管理。

该倡议还提供了一款工具，其中包含一套核心数字化临床测量指标，研究人员可根据特定疾病、人群或单项研究需求进行定制。该数据集基于123个文献来源，并汇集了超过1,300条患者与照护者引述，覆盖73种罕见疾病与25个治疗领域。

由于每种疾病影响的儿童人数相对较少，传统临床试验往往难以设计，并可能对患者及家庭提出较高要求。DATAcc表示，标准化数字化测量工具或有助于减轻家庭的试验负担，并支持更高效地评估潜在治疗。

基因检测技术的进步帮助提升了罕见病诊断的速度与准确性。然而，诸多挑战意味着许多受影响儿童可选择的治疗手段仍然有限，而部分罕见病在生命早期即可能危及生命。