Seltene Krankheiten: Jahrelange Diagnosewege und neue technologische Lösungen

Patienten mit seltenen Krankheiten müssen oft jahrelang mit Unsicherheit leben, bevor sie eine genaue Diagnose erhalten, wobei aufkommende Technologien nun potenzielle Lösungen bieten, um diesen schwierigen Weg zu verkürzen. Eine Studie aus dem Jahr 2024 in The Lancet Global Health schätzt, dass weltweit 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit leben, und nur 5 % der etwa 100.000 seltenen Erkrankungen über eine zugelassene Behandlung verfügen.

Der diagnostische Weg für Patienten mit seltenen Krankheiten ist langwierig. Eine Quelle berichtet, dass die durchschnittliche Zeit zwischen Symptombeginn und bestätigter Diagnose 4,7 Jahre beträgt, wobei 73 % der Patienten mindestens einmal falsch diagnostiziert wurden. Eine andere Quelle gibt den Durchschnitt mit sechs bis acht Jahren an. Diese Verzögerungen resultieren teilweise aus begrenzten diagnostischen Tools zur Identifizierung genetischer Erkrankungen, die etwa 80 % der seltenen Krankheiten ausmachen.

Die Patientenpopulation ist erheblich: Schätzungsweise 5 bis 7 % der Weltbevölkerung wurden mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert, und in den Vereinigten Staaten lebt 1 von 10 Menschen mit einem seltenen Zustand. Bemerkenswert ist, dass die Hälfte dieser Patienten Kinder sind. Seltene Krankheiten hindern Kinder daran, Kinder zu sein, da sie häufig aufgrund von wenig verstandenen Krankheitsmechanismen, Diagnoseproblemen und Schwierigkeiten bei der Verabreichung und Beschaffung von Medikamenten mit peinlichen Situationen konfrontiert sind.

Für einige Patienten verläuft der Weg zur Diagnose über eine Krebsbehandlung. Das myelodysplastische Syndrom (MDS), eine Gruppe von Blutkrebsarten, die abnormale Blutzellen produzieren, betrifft jährlich 4 von 100.000 Menschen in den USA. Es ist häufiger bei Männern über 60 Jahren, und Personen, die Krebsbehandlungen erhalten haben, haben ein höheres Risiko. Ein Patient, der fünf Jahre nach einer Brustkrebsbehandlung mit MDS diagnostiziert wurde, benötigte Chemotherapie und eine Knochenmarktransplantation und merkte an, dass nur 30 % der Geschwister als Spender für Transplantationen passen.

Früh einsetzende Parkinson-Krankheit (Morbus Parkinson) stellt ihre eigenen Herausforderungen dar. Nur 2 % der 1 Million mit Parkinson diagnostizierten Menschen sind unter 40 Jahre alt. Ein Patient erhielt seine Diagnose im Alter von 29 Jahren, während er einen Film drehte, und beschrieb sie als eine Erkrankung, die er anfangs als „Krankheit alter Menschen“ betrachtete.

Technologien zeigen vielversprechende Ansätze, um diese Herausforderungen zu bewältigen. Maschinelles Lernen hat sich als wirksam erwiesen, um un- und falsch diagnostizierte Patienten zu identifizieren. ML erstellt Phänotypen mit dokumentierten Leitsymptomen in elektronischen Patientenakten und Abrechnungsdaten, findet dann Patienten mit übereinstimmenden Merkmalen und erstellt Listen, für die die diagnostische Evaluierung durch spezifische Assessments wie genetische Tests gesteigert werden sollte.

Generative KI treibt auch die Arzneimittelentwicklung durch virtuelle Zwillingstechnologie voran. Unternehmen wie Exactcure in Frankreich erstellen digitale Zwillinge, die die Arzneimittelwirksamkeit und -interaktionen bei Patienten basierend auf persönlichen Merkmalen wie Alter, Geschlecht, Nierenstatus, Genotyp und Rauchstatus simulieren. Diese Simulation hilft Patienten, Unter- und Überdosierungen sowie Arzneimittel-Arzneimittel-Wechselwirkungen zu vermeiden.

Digitale Gemeinschaften und Interaktionen des Pflegeteams über bevorzugte Kanäle wie Text, E-Mail, Chat und Telefon helfen Patienten mit seltenen Krankheiten ebenfalls, Unterstützung zu finden und ihre Erkrankungen effektiver zu managen.