Les patients atteints de maladies rares font face à un parcours diagnostique de plusieurs années alors que des solutions technologiques émergent

Les patients atteints de maladies rares endurent souvent des années d'incertitude avant de recevoir un diagnostic précis, et les technologies émergentes offrent désormais des solutions potentielles pour raccourcir ce parcours difficile. Une étude de 2024 dans The Lancet Global Health a estimé que 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare, et seulement 5% des environ 100 000 maladies rares ont un traitement approuvé.

Le parcours diagnostique pour les patients atteints de maladies rares est long. Une source indique que le délai moyen entre l'apparition des symptômes et le diagnostic confirmé est de 4,7 ans, avec 73% des patients diagnostiqués à tort au moins une fois. Une autre source cite une moyenne de six à huit ans. Ces retards proviennent en partie des outils de diagnostic limités pour identifier les affections génétiques, qui représentent environ 80% des maladies rares.

La population concernée est importante : on estime que 5 à 7% de la population mondiale a été diagnostiquée avec une maladie rare, et aux États-Unis, 1 personne sur 10 vit avec une affection rare. Notamment, la moitié de ces patients sont des enfants. Les maladies rares empêchent les enfants d'être des enfants, car ils souffrent fréquemment de situations embarrassantes en raison de mécanismes de maladie mal compris, de défis de diagnostic et de difficultés pour gérer et obtenir des médicaments.

Pour certains patients, le chemin vers le diagnostic suit un traitement contre le cancer. Le syndrome myélodysplasique (MDS), un groupe de cancers du sang produisant des cellules sanguines anormales, touche 4 personnes sur 100 000 aux États-Unis chaque année. Il est plus fréquent chez les hommes de plus de 60 ans, et les personnes ayant subi des traitements contre le cancer présentent un risque plus élevé. Un patient diagnostiqué avec MDS cinq ans après un traitement contre le cancer du sein a nécessité une chimiothérapie et une greffe de moelle osseuse, notant que seulement 30% des frères et sœurs sont des donneurs compatibles pour les transplantations.

La maladie de Parkinson précoce présente ses propres défis. Seulement 2% des 1 million de personnes diagnostiquées avec Parkinson ont moins de 40 ans. Un patient a reçu son diagnostic à 29 ans alors qu'il tournait un film, le décrivant comme une affection qu'il considérait initialement comme une « maladie des personnes âgées ».

La technologie montre des promesses pour répondre à ces défis. L'apprentissage automatique s'est avéré efficace pour identifier les patients non diagnostiqués et diagnostiqués à tort. L'apprentissage automatique établit des phénotypes avec des symptômes sentinelles documentés dans les dossiers médicaux électroniques et les données de revendications, puis trouve les patients présentant des caractéristiques correspondantes et crée des listes pour lesquelles l'évaluation diagnostique doit être élevée avec des évaluations spécifiques comme les tests génétiques.

L'intelligence artificielle générative fait également progresser le développement de médicaments grâce à la technologie de jumeaux virtuels. Des entreprises comme Exactcure en France créent des jumeaux numériques qui simulent l'efficacité des médicaments et les interactions chez les patients en fonction de caractéristiques personnelles telles que l'âge, le sexe, l'état rénal, le génotype et le statut tabagique. Cette simulation aide les patients à éviter les sous-doses, les surdoses et les interactions médicamenteuses.

Les communautés numériques et les interactions avec l'équipe de soins par des canaux préférés comme les messages texte, les e-mails, le chat et le téléphone aident également les patients atteints de maladies rares à trouver du soutien et à gérer leurs conditions plus efficacement.