FDA要求uniQure为亨廷顿病基因疗法AMT-130开展新的对照研究
FDA表示，uniQure用于治疗亨廷顿病的基因疗法AMT-130现有I/II期数据不足以支持上市申请，并建议开展新的随机、双盲、假手术对照研究。该公司计划于2026年第二季度与FDA举行B类会议，以讨论后续监管路径。
uniQure表示，FDA认为其用于亨廷顿病基因疗法ifezuntirgene inilparvovec，即AMT-130的I/II期研究数据，不足以支持上市申请。在本月早些时候举行的一次A类会议（Type A meeting）上，FDA建议开展一项前瞻性、随机、双盲、假手术对照研究。
该公司的亨廷顿病项目由两项I/II期试验组成。美国研究（NCT04120493）在两个队列中采用双盲假手术对照设计，而欧洲研究（NCT05243017）则为开放标签研究。
2025年9月公布的数据显示，在两项试验中接受该疗法高剂量治疗的17名患者里，与外部对照组相比，3年时亨廷顿病进展速度减缓了75%。不过，该疾病并未发生逆转。
这项针对亨廷顿病的首个基因疗法试验在设计时非常谨慎，并将安全性放在首位。试验标准对每个大脑半球纹状体的MRI体积提出了具体要求，因为其体积必须足够大，外科医生才能注射基因疗法；同时，患者还必须达到诊断置信等级量表（Diagnostic Confidence Level）上的特定评分，该量表用于指示疾病进展。
2018年，FDA坚持要求设置12个月的假手术对照，之后患者再转入治疗组；而在欧洲，监管机构认为实施假手术对照不符合伦理，因此未设置假手术组。研究中的对照组来自一项纳入了2,500名适合入组患者的自然病程研究。
uniQure表示，将于2026年第二季度向FDA申请召开一次B类会议（Type B meeting），以探讨下一步措施。实施基因疗法所必需的MRI引导手术在并非所有国家都可行，这可能成为患者获得治疗的一大瓶颈。