FDA, 헌팅턴병 유전자 치료제 AMT-130에 새 대조 연구 요구
FDA는 uniQure의 헌팅턴병 유전자 치료제 AMT-130에 대한 1/2상 데이터만으로는 판매 허가 신청을 뒷받침하기에 충분하지 않다고 밝혔다. 이에 따라 FDA는 전향적, 무작위배정, 이중눈가림, 위수술 대조 방식의 새로운 연구를 권고했다.
uniQure는 FDA가 헌팅턴병 유전자 치료제 ifezuntirgene inilparvovec, 즉 AMT-130에 대한 판매 허가 신청을 뒷받침하기에 1/2상 연구 데이터가 충분하지 않다고 판단했다고 밝혔다. FDA는 이달 초 열린 Type A 미팅에서 전향적, 무작위배정, 이중눈가림, 위수술 대조 연구를 권고했다.
회사의 헌팅턴병 프로그램은 2건의 1/2상 시험으로 구성된다. 미국 연구(NCT04120493)는 2개 코호트에서 이중눈가림 위수술 대조 방식으로 진행되고, 유럽 연구(NCT05243017)는 공개표지 방식이다.
2025년 9월에는 두 시험 전체에서 고용량 치료를 받은 17명의 환자에서 외부 대조군과 비교해 3년 시점 헌팅턴병 진행이 75% 더 느렸다는 결과가 보고됐다. 다만 질환이 역전되지는 않았다.
헌팅턴병에서 시행된 최초의 유전자 치료제 임상시험은 안전성을 염두에 두고 신중하게 설계됐다. 시험 기준은 선조체의 반구별 MRI 용적에 대한 구체적 요건을 제시했는데, 이는 외과의가 유전자 치료제를 주입할 수 있을 만큼 충분히 커야 했기 때문이다. 또한 환자들은 질병 진행을 나타내는 데 사용되는 Diagnostic Confidence Level 척도에서 일정 점수를 충족해야 했다.
2018년 FDA는 12개월간의 위수술 대조를 요구했고 이후 환자들은 치료군으로 전환됐다. 반면 유럽 규제당국은 위수술 대조를 시행하는 것이 비윤리적이라고 판단해 위수술군이 없었다. 연구의 대조군은 등록 적합성이 있는 환자 2,500명으로 이뤄진 자연사 연구였다.
uniQure는 다음 단계를 검토하기 위해 2026년 2분기에 FDA와의 Type B 미팅을 요청할 예정이라고 밝혔다. 유전자 치료제 전달에 필요한 MRI 유도 수술은 모든 국가에서 가능하지 않을 수 있어, 접근성의 병목 요인이 될 수 있다.