FDA加速批准首个治疗亨特综合征神经系统影响的疗法
FDA已加速批准Denali Therapeutics的Avlayah（tividenofusp alfa-eknm），这是首个针对亨特综合征神经系统症状的疗法。批准基于脑脊液中硫酸乙酰肝素减少的替代终点，完全批准需确认性研究。全球亨特综合征治疗市场预计到2033年达26亿美元。
美国食品药品监督管理局（FDA）已加速批准由Denali Therapeutics开发的Avlayah（tividenofusp alfa-eknm）。这标志着首个获批用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症II型）神经系统症状的药物，该罕见遗传病在美国约影响500人。
此前，唯一可用的酶替代疗法是武田的Elaprase，该药物仅针对疾病的躯体表现，不影响认知障碍。Avlayah每周静脉注射一次，获批用于治疗处于疾病无症状期或有症状期的儿童。
加速批准是基于脑脊液中硫酸乙酰肝素（一种在疾病中积累并导致器官损伤的糖分子）的减少。FDA认为这一替代标志物有可能合理预测临床效益。Denali Therapeutics正在进行一项确认性研究，完全批准将取决于其结果。Avlayah的处方信息包含关于严重过敏反应风险的黑框警告。
该公司已将该药物定价为每150毫克小瓶5200美元，该疗法即将在美国上市。公告发布后，Denali Therapeutics股价上涨8.4%。
这一监管决定正值罕见病药物审批要求收紧之际。生物制品评价与研究中心（CBER）主任多次公开反对使用替代终点，并将于4月底卸任。
全球亨特综合征治疗市场在2023年估值约为15亿美元，预计到2033年将达到26亿美元，复合年增长率为5.5%。北美占全球收入的38%以上，2023年市场价值约为5亿美元。酶替代疗法成为主导治疗类别，占据超过76%的整体市场份额。
亨特综合征治疗的新兴趋势包括使用腺相关病毒载体的一次性基因治疗模式，如RGX-121，正在评估其传递功能性IDS基因的能力。鞘内酶替代疗法也被探索用于克服血脑屏障并针对中枢神经系统表现，idursulfase-IT已于2009年获得FDA孤儿药认定。