印度、爱尔兰和马耳他推进罕见病政策与治疗可及性

印度、爱尔兰和马耳他政府已采取新举措应对罕见病。印度卫生和家庭福利部于2026年5月5日至6日在新德里召开了为期两天的全国罕见病会议，爱尔兰议员在爱尔兰众议院就弗里德赖希共济失调药物Skyclarys的可及性展开了辩论，马耳他健康与积极老龄化部长宣布了该国首个国家罕见病战略。

印度联邦卫生秘书在会议开幕时表示，核心目标是了解利益相关方面临的挑战，鼓励创新，并为加强罕见病管理提出新思路。她指出，解决罕见病需求最早在《2017年国家卫生政策》中提出，并通过《2021年国家罕见病政策》制度化。该政策通过卓越中心（CoEs）实施，中心数量从8个增至15个，其中两个位于印度东北部。政策下的财政资助已提高至每位患者500万卢比。政府还免除了救命药物的基本关税，并在最近的联邦预算中宣布进一步扩大。已有约1800名患者在罕见病政策下获得治疗支持。

卫生研究部秘书强调，印度应开发符合本国国情的诊断、预防和治疗模式，而不是仅仅依赖高收入国家开发的方案。目前正在探索包括人工智能和社交媒体平台在内的数字技术，以支持早期诊断和提高公众认识。研究机构正努力扩大国内治疗选择，包括自主开发疗法、与行业伙伴合作以及通过卓越中心进行临床评估。目前正在开展工作，为昂贵药物寻找更实惠的替代品，并探索药物再利用。官员们还强调了与生物技术部以及科学与工业研究委员会正在进行的工作，以推进基因治疗研究；CAR-T细胞疗法被视为印度生物医学能力不断增强的证明。

在爱尔兰，一场关于罕见病的爱尔兰众议院辩论聚焦于Skyclarys的可及性。该药于2024年获欧洲药品管理局批准，用于治疗弗里德赖希共济失调，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会导致神经系统进行性损伤和肌肉功能丧失。一位梅奥郡议员表示，这种疾病会随着时间的推移不断恶化，另一位议员则指出，爱尔兰有200多人患有这种疾病。Skyclarys已在英国、法国、德国和奥地利等多个国家上市，而爱尔兰患者仍在等待资金决定。卫生部长表示，政府正在研究早期获得孤儿药的新途径，并对爱尔兰的药品审批和报销制度进行全面审查。Skyclarys的报销尚未作出任何决定；该申请仍由HSE积极审议中。辩论中还获悉，药物givinostat已在HSE药物小组的建议下获批用于杜氏肌营养不良症的报销。

在马耳他，健康与积极老龄化部长宣布，该部已制定首个国家罕见病战略，即将发布并征求公众意见。他指出，虽然每种罕见病影响的人数不多，但这些疾病合计影响马耳他约3万人。他解释说，80%的罕见病是遗传性的，往往需要高度专业的护理。部长强调了马耳他在欧洲参考网络中的作用，通过该网络，马耳他临床医生可以就复杂病例与领先专家进行磋商。数字电子健康服务，包括患者摘要和电子处方的交换，加强了马耳他境外的护理连续性。政府继续投资于国家能力建设、早期诊断、专业培训和研究。