Índia, Irlanda e Malta avançam em políticas de doenças raras e acesso a tratamento

Os governos da Índia, da Irlanda e de Malta deram novos passos para enfrentar as doenças raras. O Ministério da Saúde e Bem-Estar da Família da Índia convocou uma Conferência Nacional sobre Doenças Raras de dois dias, em Nova Délhi, nos dias 5 e 6 de maio de 2026; parlamentares irlandeses debateram no Dáil o acesso ao Skyclarys, medicamento para ataxia de Friedreich; e o ministro da Saúde e do Envelhecimento Ativo de Malta anunciou a primeira Estratégia Nacional para Doenças Raras do país.

Ao abrir a conferência, a secretária de Saúde da União afirmou que o objetivo central é compreender os desafios enfrentados pelas partes interessadas, incentivar inovações e gerar novas ideias para fortalecer o manejo das doenças raras. Ela observou que a necessidade de abordar as doenças raras foi destacada pela primeira vez na Política Nacional de Saúde de 2017 e institucionalizada por meio da Política Nacional de Doenças Raras de 2021. A política é implementada por meio dos Centros de Excelência (CoEs), que foram ampliados de 8 para 15, incluindo dois no nordeste da Índia. A assistência financeira no âmbito da política foi elevada para ₹50 lakh por paciente. O governo também isentou medicamentos que salvam vidas do imposto básico de importação, com novas expansões anunciadas no recente Orçamento da União. Aproximadamente 1.800 pacientes já receberam apoio para tratamento no âmbito da política de doenças raras.

O secretário do Departamento de Pesquisa em Saúde enfatizou que a Índia deve desenvolver modelos específicos ao contexto para diagnóstico, prevenção e tratamento, em vez de depender apenas de abordagens desenvolvidas em países de renda mais alta. Tecnologias digitais, incluindo inteligência artificial e plataformas de mídia social, estão sendo exploradas para apoiar o diagnóstico precoce e a conscientização pública. Instituições de pesquisa estão trabalhando para ampliar as opções nacionais de tratamento, incluindo o desenvolvimento local de terapias, a colaboração com parceiros da indústria e avaliações clínicas por meio dos Centros de Excelência. Estão em andamento esforços para identificar alternativas mais acessíveis do que os medicamentos caros e explorar medicamentos reposicionados. Autoridades também destacaram o trabalho contínuo com o Departamento de Biotecnologia e o Conselho de Pesquisa Científica e Industrial para avançar a pesquisa em terapia genética; a terapia celular CAR-T foi citada como demonstração da expansão das capacidades biomédicas da Índia.

Na Irlanda, um debate no Dáil sobre doenças raras concentrou-se no acesso ao Skyclarys, medicamento aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em 2024 para a ataxia de Friedreich, uma condição neurológica hereditária rara que causa danos progressivos ao sistema nervoso e perda da função muscular. Um deputado do condado de Mayo disse que a condição continua a piorar com o passar do tempo, e outro deputado observou que mais de 200 pessoas na Irlanda vivem com a doença. O Skyclarys já está disponível em vários países, incluindo Reino Unido, França, Alemanha e Áustria, enquanto os pacientes na Irlanda continuam aguardando uma decisão de financiamento. O ministro da Saúde disse que o governo está examinando novos caminhos para acesso mais precoce a medicamentos órfãos e realizando uma revisão abrangente do sistema de aprovação e reembolso de medicamentos da Irlanda. Nenhuma decisão foi tomada ainda sobre o reembolso do Skyclarys; o pedido permanece em análise ativa pelo HSE. O debate também ouviu que o medicamento givinostat foi aprovado para reembolso na distrofia muscular de Duchenne, após recomendação do grupo de medicamentos do HSE.

Em Malta, o ministro da Saúde e do Envelhecimento Ativo anunciou que o Ministério desenvolveu a primeira Estratégia Nacional para Doenças Raras, que em breve será lançada para consulta pública. Ele observou que, embora cada doença rara afete um pequeno número de pessoas, coletivamente essas condições impactam cerca de 30.000 pessoas em Malta. Ele explicou que 80% das condições raras são genéticas e frequentemente exigem cuidados altamente especializados. O ministro destacou o papel de Malta nas Redes Europeias de Referência, por meio das quais os profissionais de saúde malteses podem consultar especialistas renomados em casos complexos. Os serviços digitais de eHealth, incluindo a troca de resumos clínicos de pacientes e prescrições eletrônicas, fortalecem a continuidade do cuidado fora de Malta. O governo continua a investir em capacidade nacional, diagnóstico precoce, formação profissional e pesquisa.