罕见病诊疗不平等：意大利女性诊断等待时间更长，格鲁吉亚扩大成人保障
一份新的意大利白皮书显示，女性罕见病患者确诊等待时间比男性长两年，而格鲁吉亚将国家资助的罕见神经肌肉疾病护理扩展到成人。报告还强调了地区差异以及患者和照护者的经济负担。
罕见病仍在深刻暴露医疗保健领域的不平等：意大利一份新白皮书显示，女性获得诊断的平均等待时间比男性长两年；同时，格鲁吉亚宣布计划将国家资助的罕见神经肌肉疾病护理扩展到成人。
这份名为《从罕见到被认识：诊断延迟的原因及其对罕见病患者与照护者生活的影响》的白皮书已提交给意大利参议院。该调查由Censis与Altems（罗马圣心天主教大学的衍生机构）为Women in Rare开展——这是一个由Alexion（阿斯利康罕见病部门）构思和推动的智库，并联合了意大利罕见病联合会（Uniamo），同时与Onda基金会以及一个多专科和机构性科学委员会合作。研究发现，诊断路径分为两个关键阶段。第一阶段——从症状出现到首次就医——平均耗时2.5年，但性别差异明显：女性平均等待近3年，而男性为1.4年。随后是第二阶段——从首次就医到确诊——平均需要3年。
罕见病的后果影响到生活的方方面面，从家庭关系到工作、休闲活动和社交。在意大利南部，每两名患者中就有一人不得不前往本地区以外的地方才能获得诊断。研究还发现，37.2%的女性照护者为照顾亲人而放弃工作，而在确诊时仍有工作的人中，46.6%被迫提前退休。
与此同时，格鲁吉亚卫生部正继续扩大国家资助的罕见神经肌肉疾病医疗服务，计划将目前面向儿童的保障范围扩大到成人受益者。该计划是对国家罕见病项目更广泛更新的一部分，将为脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症等患者提供更全面的诊断、住院和门诊服务包。卫生部长在副部长陪同下会见了有意加入该项目的诊所代表和医院管理层。卫生部长表示，持续监测仍是神经肌肉疾病管理中最关键的环节之一，计划中的扩展将通过确保更广泛、更系统化的医疗服务获取，显著改善患者预后。一旦全面实施，受益者将能够获得多学科护理，包括神经科、心脏科、肺科、内分泌科、消化科或营养科以及骨科医生的会诊。该项目还将提供广泛的临床、实验室和器械检查，旨在改善早期发现、监测和整体疾病管理。卫生部强调，扩展服务旨在改善患者的长期护理和生活质量，同时持续努力确保成年患者与儿童一样被完全纳入国家资助体系。