印度加大罕见病照护力度：支持提高至500万卢比，并聚焦本土创新

India正通过《2021年国家罕见病政策》进一步推动罕见病照护，相关财政援助已逐步提高至500万卢比，并通过卓越中心扩大实施范围。官员表示，印度需要一种聚焦资源优化、本土创新和预防策略的印度特色模式，以加强诊断、治疗和预防，而不是仅仅依赖西方框架。

在印度联邦卫生部举办的一场为期两天的全国罕见病大会上，印度医学研究理事会（Indian Council of Medical Research, ICMR）总干事表示，印度必须在诊断、治疗和预防方面走出自己的道路，而不能只依赖西方框架。他说，发达国家拥有更多资源，但印度可以通过基于人群的方法、预防策略，以及有效利用数字技术，包括社交媒体和人工智能等新兴工具，来扩大覆盖范围并改善早期发现。

他表示，在20世纪90年代，发现一名疑似罕见病患者往往会让人感到无能为力，因为当时诊断极其困难，治疗选择也几乎不存在。如今，尽管考虑到治疗费用高昂，即便是每位患者500万卢比的财政支持也可能显得不足，但该国如今已能够切实支持受罕见病影响的儿童，这本身就代表了显著进步。

一份消息来源援引的最新估计显示，7000万至1亿印度人正患有某种罕见病，其中许多人是儿童。Spinal Muscular Atrophy、Gaucher's disease或Pompe disease的治疗费用可高达数千万卢比，而某些基因治疗单次给药的费用可能达到16亿卢比或更高。

官员表示，解决罕见病问题的必要性最早在《2017年国家卫生政策》中被提出，随后又通过《2021年国家罕见病政策》实现制度化，并由此提供了一个全面框架。该政策正通过卓越中心落地实施，其数量已从8家增至15家，其中包括东北地区2家。

该政策将罕见疾病分为三类，并为符合条件的患者提供最高500万卢比的财政援助，尤其针对高成本病例。但对于最昂贵的治疗而言，这一上限往往仍显不足；此外，审批延迟或拨款有限也意味着，家庭并不总能仅靠政府援助等待下去，尤其是在婴儿或年幼儿童救治分秒必争、早期干预至关重要的情况下。

一份消息来源称，医疗众筹已成为一种补充渠道，可帮助迅速填补资金缺口，使治疗得以及时启动而不被延误。在一个被引用的案例中，确诊为SMA Type 1的Baby Aasmika家庭为接受Zolgensma基因治疗需要约16亿卢比，并在超过52.9万名捐助者帮助下筹得8.41亿卢比。

ICMR负责人表示，在既定财政支持框架内，对诊断和治疗路径进行周密规划至关重要。他强调，以家庭为基础的方法——包括父母基因分析和产前诊断——是具有成本效益的预防和早期干预策略。

他还表示，ICMR正致力于扩大罕见病管理可用工具的范围，包括推动治疗手段本土化，并在产业伙伴合作及卓越中心临床评估支持下，鼓励在国内生产高价药物的可负担替代方案。他说，已经确定了6种可再利用药物，并正启动其用于罕见病的临床工作；与此同时，基因治疗方面的工作也正与生物技术部和CSIR等机构合作推进。

官员表示，此次大会旨在汇聚关键利益相关方，共同研讨挑战、鼓励创新，并加强国家对罕见病的应对。他们还强调提升认知和早期诊断，并指出罕见病需要所有相关方共同且持续的努力。