インド、アイルランド、マルタ、希少疾病の政策と治療アクセスで前進

インド、アイルランド、マルタの各国政府は、希少疾病に対処するための新たな措置を講じた。インドの保健・家族福祉省（Ministry of Health and Family Welfare）は2026年5月5〜6日にニューデリーで2日間にわたる希少疾病全国会議を開催し、アイルランドの議員はダイル（Dáil）でフリードライヒ運動失調症治療薬Skyclarysへのアクセスを議論し、マルタの保健・アクティブエイジング担当大臣は同国初の希少疾病国家戦略を発表した。

開会にあたり、連邦保健長官は、中核的な目的は関係者が直面する課題を理解し、革新を促し、希少疾病管理の強化に向けた新たなアイデアを生み出すことだと述べた。同長官は、希少疾病への対応の必要性が初めて強調されたのは2017年の国家保健政策であり、2021年の国家希少疾病政策を通じて制度化されたと指摘した。同政策は中核センター（Centres of Excellence、CoE）を通じて実施されており、センター数は8カ所から15カ所に拡大し、インド北東部の2カ所も含まれる。同政策に基づく経済的支援は患者1人当たり₹50 lakhに増額された。政府はまた、救命薬を基本関税から免除しており、直近の連邦予算でさらなる拡大が発表された。約1,800人の患者がすでに希少疾病政策の下で治療支援を受けている。

保健研究局（Department of Health Research）の長官は、インドは高所得国で開発された手法にのみ依存するのではなく、診断・予防・治療のための自国の状況に即したモデルを開発すべきだと強調した。早期診断と国民の意識啓発を支援するため、人工知能やソーシャルメディアプラットフォームを含むデジタル技術の活用が模索されている。研究機関は、治療薬の国内開発、産業界との連携、中核センターを通じた臨床評価など、国内の治療選択肢を拡大する取り組みを進めている。高価な医薬品に代わるより手頃な代替薬の特定や、既存薬の適応拡大（ドラッグ・リポジショニング）の探求も進められている。当局者はまた、遺伝子治療研究を前進させるため、バイオテクノロジー局（Department of Biotechnology）および科学産業研究会議（Council of Scientific and Industrial Research）と継続的に協力していることを強調した。CAR-T細胞療法は、インドの拡大する生物医学的能力を示すものとして言及された。

アイルランドでは、希少疾病に関するダイルでの討論がSkyclarysへのアクセスに焦点を当てた。Skyclarysは、神経系に進行性の損傷と筋機能の喪失を引き起こす稀な遺伝性神経疾患であるフリードライヒ運動失調症に対し、欧州医薬品庁（EMA）が2024年に承認した医薬品である。メイヨー選出の議員（TD）は、この疾患は時間の経過とともに悪化し続けると述べ、別の議員はアイルランドでは200人以上がこの疾患を抱えて生活していると指摘した。Skyclarysは英国、フランス、ドイツ、オーストリアなど複数の国ですでに利用可能である一方、アイルランドの患者は資金決定を待ち続けている。保健大臣は、政府がオーファンドラッグ（希少疾病用医薬品）への早期アクセスのための新たな道筋を検討し、アイルランドの医薬品承認・償還制度の包括的な見直しを実施していると述べた。Skyclarysの償還についてはまだ決定は下されておらず、申請はHSE（保健サービス庁）によって引き続き積極的に審査されている。討論ではまた、HSEの医薬品グループの勧告を受け、givinostatがデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する償還を承認されたことも報告された。

マルタでは、保健・アクティブエイジング担当大臣が、同省が初の希少疾病国家戦略を策定し、まもなく公衆協議にかける予定であると発表した。同大臣は、個々の希少疾患の患者数は少ないものの、これらを合計するとマルタでは約3万人に影響を及ぼすと述べた。また、希少疾患の80%は遺伝性であり、高度に専門的なケアを必要とすることが多いと説明した。同大臣は、マルタの臨床医が複雑な症例について第一線の専門家に相談できるようにする欧州参照ネットワーク（European Reference Networks）におけるマルタの役割を強調した。患者サマリーや電子処方箋の交換を含むデジタルeHealthサービスは、マルタ国外でのケアの継続性を強化する。政府は引き続き、国内の医療能力の整備、早期診断、専門職の訓練、研究に投資している。