India, Irlanda y Malta avanzan en políticas de enfermedades raras y acceso a tratamientos

Los gobiernos de India, Irlanda y Malta han adoptado nuevas medidas para abordar las enfermedades raras. El Ministerio de Salud y Bienestar Familiar de India convocó una Conferencia Nacional de Enfermedades Raras de dos días en Nueva Delhi los días 5 y 6 de mayo de 2026; los legisladores irlandeses debatieron en el Dáil el acceso al fármaco para la ataxia de Friedreich Skyclarys; y la ministra de Salud y Envejecimiento Activo de Malta anunció la primera Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del país.

Al inaugurar la conferencia, la Secretaria de Salud de la Unión afirmó que el objetivo central es comprender los retos a los que se enfrentan las partes interesadas, fomentar innovaciones y generar nuevas ideas para fortalecer el manejo de las enfermedades raras. Señaló que la necesidad de abordar las enfermedades raras se destacó por primera vez en la Política Nacional de Salud 2017 y se institucionalizó mediante la Política Nacional de Enfermedades Raras 2021. La política se implementa a través de los Centros de Excelencia (CoE), que se ampliaron de 8 a 15, incluidos dos en el noreste de India. La asistencia financiera en el marco de la política se ha incrementado a ₹50 lakh por paciente. El gobierno también ha eximido del arancel aduanero básico a los medicamentos que salvan vidas, y se anunció una nueva ampliación en el reciente Presupuesto de la Unión. Alrededor de 1.800 pacientes ya han recibido apoyo para el tratamiento en el marco de la política de enfermedades raras.

El Secretario del Departamento de Investigación en Salud subrayó que India debe desarrollar modelos específicos para su contexto en materia de diagnóstico, prevención y tratamiento, en lugar de depender únicamente de enfoques desarrollados en países de ingresos altos. Se están explorando tecnologías digitales, como la inteligencia artificial y las plataformas de redes sociales, para apoyar el diagnóstico temprano y la concienciación pública. Las instituciones de investigación trabajan para ampliar las opciones terapéuticas nacionales, incluido el desarrollo autóctono de terapias, la colaboración con socios de la industria y las evaluaciones clínicas a través de los Centros de Excelencia. Se está trabajando para identificar alternativas más asequibles a los medicamentos caros y explorar fármacos reutilizados. Los funcionarios también destacaron el trabajo en curso con el Departamento de Biotecnología y el Consejo de Investigación Científica e Industrial para avanzar en la investigación de terapia génica; se citó la terapia de células CAR-T como ejemplo de la creciente capacidad biomédica de India.

En Irlanda, un debate en el Dáil sobre enfermedades raras se centró en el acceso a Skyclarys, un medicamento aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos en 2024 para la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica hereditaria poco frecuente que causa daño progresivo al sistema nervioso y pérdida de la función muscular. Un diputado por Mayo dijo que la enfermedad sigue empeorando con el paso del tiempo, y otro diputado señaló que más de 200 personas en Irlanda viven con esta enfermedad. Skyclarys ya está disponible en varios países, como el Reino Unido, Francia, Alemania y Austria, mientras que los pacientes en Irlanda siguen a la espera de una decisión de financiación. El ministro de Salud afirmó que el Gobierno está examinando nuevas vías para un acceso más temprano a los medicamentos huérfanos y llevando a cabo una revisión integral del sistema irlandés de aprobación y reembolso de medicamentos. Aún no se ha tomado ninguna decisión sobre el reembolso de Skyclarys; la solicitud sigue siendo examinada activamente por el HSE. En el debate también se informó de que el fármaco givinostat ha sido aprobado para su reembolso en la distrofia muscular de Duchenne tras una recomendación del grupo de medicamentos del HSE.

En Malta, el ministro de Salud y Envejecimiento Activo anunció que el Ministerio ha elaborado la primera Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que pronto se lanzará para consulta pública. Señaló que, aunque cada enfermedad rara afecta a un pequeño número de personas, en conjunto estas afecciones afectan aproximadamente a 30.000 personas en Malta. Explicó que el 80% de las enfermedades raras son genéticas y a menudo requieren cuidados altamente especializados. El ministro destacó el papel de Malta en las Redes Europeas de Referencia, a través de las cuales los clínicos malteses pueden consultar con expertos líderes en casos complejos. Los servicios digitales de eSalud, incluido el intercambio de resúmenes de pacientes y recetas electrónicas, refuerzan la continuidad de la atención fuera de Malta. El gobierno sigue invirtiendo en capacidad nacional, diagnóstico temprano, formación profesional e investigación.