인도·아일랜드·몰타, 희귀질환 정책 및 치료 접근성 진전

인도, 아일랜드, 몰타 정부가 희귀질환 해결을 위한 새로운 조치를 취했다. 인도 보건가족복지부는 2026년 5월 5~6일 뉴델리에서 2일간의 **희귀질환 국가 회의(National Conference on Rare Diseases)**를 소집했고, 아일랜드 의회(Dáil)에서는 프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia) 치료제 Skyclarys의 접근성에 대한 논의가 있었으며, 몰타 보건·활동적 노화부 장관은 국가 최초의 **희귀질환 국가 전략(National Strategy for Rare Diseases)**을 발표했다.

회의 개막식에서 연방 보건부 차관(Union Health Secretary)은 핵심 목표는 이해관계자들이 직면한 과제를 이해하고 혁신을 장려하며 희귀질환 관리 강화를 위한 새로운 아이디어를 창출하는 것이라고 말했다. 그녀는 희귀질환 대응의 필요성이 2017년 국가보건정책(National Health Policy 2017)에서 처음 강조되었고 2021년 국가희귀질환정책(National Policy for Rare Diseases 2021)을 통해 제도화되었다고 지적했다. 이 정책은 전문센터(Centres of Excellence, CoE)를 통해 시행되며, 센터 수는 8개에서 15개로 확대되었고, 그중 2개는 인도 북동부에 있다. 정책에 따른 재정 지원은 환자당 ₹50 lakh로 강화되었다. 정부는 또한 생명을 구하는 의약품에 대한 기본 관세를 면제했으며, 최근 연방 예산(Union Budget)에서 추가 확대가 발표되었다. 약 1,800명의 환자가 이미 희귀질환 정책에 따라 치료 지원을 받았다.

보건연구부 차관(Secretary of the Department of Health Research)은 인도가 고소득 국가에서 개발된 접근법에만 의존하지 말고 진단, 예방, 치료를 위한 상황별 모델을 개발해야 한다고 강조했다. 인공지능과 소셜 미디어 플랫폼을 포함한 디지털 기술이 조기 진단과 대중 인식 제고를 지원하기 위해 모색되고 있다. 연구 기관들은 치료제의 국내 개발, 산업 파트너와의 협력, 전문센터를 통한 임상 평가 등 국내 치료 옵션을 확대하기 위해 노력하고 있다. 고가 의약품에 대한 보다 저렴한 대안을 찾고 약물 재창출(repurposed drugs)을 모색하는 작업도 진행 중이다. 관계자들은 또한 유전자 치료 연구를 발전시키기 위해 생명공학부(Department of Biotechnology) 및 과학산업연구위원회(Council of Scientific and Industrial Research)와 진행 중인 작업을 강조했다. CAR-T 세포 치료법은 인도의 생의학 역량이 확장되고 있음을 보여주는 사례로 언급됐다.

아일랜드에서는 희귀질환에 관한 의회(Dáil) 토론이 Skyclarys 접근성에 초점을 맞췄다. 이 약물은 2024년 유럽의약품청(EMA)이 프리드라이히 운동실조증에 대해 승인한 것으로, 신경계의 진행성 손상과 근육 기능 상실을 일으키는 희귀 유전성 신경 질환이다. 메이요(Mayo) 지역구 하원의원(TD)은 이 질환이 시간이 지남에 따라 계속 악화된다고 말했고, 다른 하원의원은 아일랜드에서 200명 이상이 이 질환을 앓고 있다고 지적했다. Skyclarys는 영국, 프랑스, 독일, 오스트리아 등 여러 국가에서 이미 사용 가능하지만, 아일랜드 환자들은 여전히 자금 지원 결정을 기다리고 있다. 보건부 장관은 정부가 희귀의약품에 대한 조기 접근을 위한 새로운 경로를 검토하고 있으며 아일랜드의 의약품 승인 및 급여 시스템에 대한 종합 검토를 수행하고 있다고 말했다. Skyclarys의 급여 여부는 아직 결정되지 않았으며, 신청은 HSE에 의해 적극적으로 검토 중이다. 토론에서는 또한 HSE의 약물 그룹의 권고에 따라 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)에 대해 givinostat의 급여가 승인되었다는 내용도 나왔다.

몰타에서는 보건·활동적 노화부 장관이 곧 공공 협의를 위해 시작될 첫 번째 **희귀질환 국가 전략(National Strategy for Rare Diseases)**을 보건부가 수립했다고 발표했다. 그는 각 희귀질환은 소수의 사람들에게만 영향을 미치지만, 집합적으로는 몰타에서 약 3만 명에게 영향을 미친다고 지적했다. 또한 희귀 질환의 80%는 유전적이며 종종 고도로 전문화된 치료가 필요하다고 설명했다. 장관은 몰타가 유럽참조네트워크(European Reference Networks)에서 수행하는 역할을 강조했으며, 이를 통해 몰타 의사들은 복잡한 사례에 대해 최고 전문가들과 상담할 수 있다고 밝혔다. 환자 요약과 전자 처방전 교환을 포함한 전자보건(eHealth) 서비스는 몰타 외부에서도 치료의 연속성을 강화한다. 정부는 국가 역량, 조기 진단, 전문가 훈련, 연구에 계속 투자하고 있다.