1期基因疗法在弗里德赖希共济失调型心肌病中显示早期活性
针对17名弗里德赖希共济失调型心肌病成年患者的1期数据表明，AAVrh.10hFXN (LX2006)总体耐受性良好，并显示出生物学活性的迹象。基于这些早期结果，这一基因疗法正推进至更大规模的临床试验。
一项首次人体试验的基因疗法，或可为伴有弗里德赖希共济失调相关心肌病的患者带来新的希望；在这类患者中，心肌病是首要死因。针对17名成年患者的1期数据表明，这种试验性治疗可能减缓甚至阻止导致大多数患者死亡的心功能恶化，而目前尚无针对FA心肌病的治疗方法。
研究性基因疗法AAVrh.10hFXN (LX2006)旨在利用病毒载体，将frataxin基因的功能性拷贝直接递送至心肌细胞。Frataxin在线粒体能量生成中发挥关键作用，其缺失会导致进行性心脏应激、心肌肥厚，并最终发展为心力衰竭。
这项1期研究共纳入17名伴有FA相关心肌病的成年患者，患者在3个剂量水平下接受了该疗法的单次静脉输注。该治疗总体耐受性良好，并显示出生物学活性的迹象。
尽管该研究主要聚焦于心脏结局，但根据改良版弗里德赖希共济失调评分量表（mFARS）评估，该疗法似乎也使神经功能趋于稳定。
这些发现是首次在临床上证明，基因疗法可靶向治疗FA的心脏表现。基于这些早期结果，该疗法的开发公司Lexeo Therapeutics正准备推动该项目进入一项更大规模的试验，以争取获得监管批准。