FDA 批准 FOXG1 基因疗法 FRF-001 开展临床试验
美国 Food and Drug Administration 已批准 FRF-001 的研究性新药申请（IND），允许这款用于 FOXG1 综合征的病毒载体基因疗法开展临床试验。FRF-001 采用 AAV9 载体递送功能性 FOXG1 基因拷贝，首个首次人体多中心试验将由 FOXG1 Research Foundation 独立发起与资助。
一款由 University at Buffalo 开发、用于治疗 FOXG1 综合征的药物已获美国 Food and Drug Administration 批准，得以启动临床试验。该机构已批准 FRF-001 的研究性新药申请（IND），FRF-001 是一种病毒载体基因疗法，旨在针对 FOXG1 综合征的遗传根本病因。FOXG1 综合征是一种罕见的神经发育障碍，以认知与躯体残疾以及癫痫为特征。
FRF-001 由 UB 生物学家 Soo-Kyung Lee 和 Jae Lee 开发。两人负责 UB 的 FOXG1 Research Center，且其女儿出生时即患 FOXG1 综合征。该药物通过腺相关病毒 9 型（AAV9）载体递送一份具有功能的 FOXG1 基因拷贝，使其成为首个针对 FOXG1 的 AAV9 基因替代疗法。
Lee 夫妇此前已证明，他们的药物可逆转 FOXG1 综合征小鼠的部分脑部异常，其中包括与语言、记忆和社交互动相关的脑区异常。
FOXG1 综合征由 Forkhead Box G1 的突变引起。Forkhead Box G1 是早期脑发育最重要的基因之一。这种突变十分罕见——全球约每 30,000 人中有 1 人受累——但该基因也与自闭症谱系障碍及某些癌症有关，提示 FOXG1 相关疗法可能也与更常见的疾病相关。
即将开展的首次人体（first-in-human）临床试验将在多个研究中心进行，并由 FOXG1 Research Foundation 独立发起与资助。该基金会迄今已通过其 “Yes, They Can” 募资活动筹集到 14.5 million 美元，用于推动 FRF-001 进入患者临床试验，并最终获得监管批准。
据该基金会称，这被认为是首次由患者家长主导的罕见病非营利基金会，独立发起并资助其自身的多中心、国际性基因治疗临床试验。
Lee 夫妇的女儿于 2012 年、2 岁时被确诊患有该疾病。两人早期研究聚焦于主调控基因（master regulator genes），此后将职业生涯投入到该疾病研究中。他们于 2019 年加入 UB，并在 UB Office of Research, Innovation and Economic Development 以及 FOXG1 Research Foundation 的支持下，于 2024 年在 UB 成立 FOXG1 Research Center。
FRF-001 的开发也得到了 UB 的 Business and Entrepreneur Partnerships 支持，其中包括主导推进该药物的专利申请、协商许可协议及其他支持服务。