遗传性眼病基因疗法推进至临床试验阶段
两项面向遗传性眼病的基因治疗进展至临床阶段：FDA 已批准 Sanaregen Vision Therapeutics 启动 SVT-001 针对家族性玻璃膜疣的 I/II 期试验，SpliceBio 则在牛津完成 Stargardt 病基因疗法试验第二阶段首例患者给药。SpliceBio 采用双病毒载体递送大型 ABCA4 基因，旨在覆盖不同突变类型患者，并计划在 2028 年前完成 57 例入组与随访。
The FDA 已批准 Sanaregen Vision Therapeutics 启动针对家族性玻璃膜疣（Familial Drusen）这一遗传性黄斑变性的 I/II 期临床试验，其研究性细胞疗法将进入临床评估。该试验将评估 SVT-001 的安全性与有效性，以改善家族性玻璃膜疣患者的视网膜功能并恢复视力。
另外，遗传药物公司 SpliceBio 在一项新的临床试验中为牛津的一名 Stargardt 病患者进行了治疗。该试验正在测试一种用于 Stargardt 病的新型基因疗法。Stargardt 病是一种目前无法治愈的遗传性眼病，可导致进行性视力下降，并最终使儿童和成人失明。该疾病在全球的患病率最高可达每 8,000 人中 1 人。牛津这名患者的治疗标志着试验第二阶段的开始。
该疾病由 ABCA4 基因突变引起。SpliceBio 的疗法使用两种无害病毒将该基因的健康版本递送至视网膜。此前，由于 ABCA4 基因体积较大，采用标准基因疗法方法无法实现替换。SpliceBio 表示，其基因疗法具有“覆盖所有 ABCA4 突变类型患者的潜力”。
在视网膜细胞内重组的双病毒载体（viral vectors）用于恢复 Stargardt 病所需的大基因，是一种独特的方法；双载体策略也可能对治疗其他视网膜变性具有意义。这种独特的基因治疗方式有望减缓甚至阻止这种致残性疾病的进展，而该病是儿童遗传性失明的最常见原因。
该临床试验的第二阶段计划治疗 57 名 12 至 65 岁患者，预计将于 2028 年结束。
SpliceBio 于 2025 年 6 月获得 1.35 亿美元融资，由 EQT Life Sciences 与 Sanofi Ventures 共同领投，Roche Venture Fund 以及既有投资者参与。