1상 유전자 치료제, 프리드라이히 운동실조 심근병증에서 초기 활성 입증

최초의 인체 대상 유전자 치료 임상시험이 프리드라이히 운동실조 관련 심근병증 환자들에게 새로운 희망을 제시할 수 있을 것으로 보인다. 심근병증은 이 질환의 주요 사망 원인이다. 성인 환자 17명을 대상으로 한 1상 임상시험 데이터에 따르면, 실험적 치료제가 대부분의 환자에게 치명적인 심장 기능 저하를 늦추거나 심지어 중단시킬 수 있을 가능성이 시사되었으며, 현재 프리드라이히 운동실조 심근병증에 대한 치료제는 없는 상황이다.

연구 대상 유전자 치료제인 **AAVrh.10hFXN(LX2006)**은 바이러스 벡터를 이용해 기능성 프라탁신 유전자를 심장 세포에 직접 전달하도록 설계되었다. 프라탁신은 미토콘드리아 에너지 생산에 핵심적인 역할을 하며, 이 단백질이 결핍되면 진행성 심장 스트레스, 비대, 그리고 결국 심부전으로 이어진다.

1상 임상시험은 프리드라이히 운동실조 관련 심근병증을 앓는 성인 환자 17명을 등록했으며, 이들은 세 가지 용량 수준으로 치료제를 단회 정맥 주입받았다. 치료제는 전반적으로 우수한 내약성을 보였으며 생물학적 활성의 징후를 나타냈다.

해당 치료제는 수정된 프리드라이히 운동실조 평가 척도(mFARS)로 측정했을 때 신경학적 기능을 안정화시키는 것으로 나타났으나, 이번 연구는 주로 심장 관련 결과에 초점을 맞추었다.

이번 연구 결과는 프리드라이히 운동실조의 심장 증상을 표적으로 한 유전자 치료의 첫 번째 임상적 입증을 의미한다. 이러한 초기 결과를 바탕으로, 해당 치료제를 개발 중인 Lexeo Therapeutics는 규제 승인을 목표로 더 큰 규모의 임상시험으로 프로그램을 발전시킬 준비를 하고 있다.