La terapia génica de fase 1 muestra actividad temprana en la miocardiopatía por ataxia de Friedreich
Los datos de fase 1 en 17 adultos con miocardiopatía por ataxia de Friedreich mostraron que AAVrh.10hFXN (LX2006) fue, en general, bien tolerada y presentó signos de actividad biológica. La terapia génica avanzará ahora hacia un ensayo más amplio.
Un ensayo de terapia génica en humanos por primera vez puede ofrecer una nueva esperanza a los pacientes con ataxia de Friedreich asociada a miocardiopatía, en la que la miocardiopatía es la principal causa de muerte. Los datos de fase 1 en 17 pacientes adultos sugieren que un tratamiento experimental podría ralentizar o incluso detener el deterioro cardíaco que resulta mortal para la mayoría de los pacientes, y actualmente no existen tratamientos para la miocardiopatía por FA.
La terapia génica en investigación, AAVrh.10hFXN (LX2006), está diseñada para administrar una copia funcional del gen frataxin directamente a las células cardíacas mediante un vector viral. La frataxina desempeña un papel clave en la producción de energía mitocondrial, y su ausencia provoca estrés cardíaco progresivo, hipertrofia y, finalmente, insuficiencia cardíaca.
El estudio de fase 1 incluyó a 17 pacientes adultos con miocardiopatía asociada a FA que recibieron una única infusión intravenosa de la terapia en tres niveles de dosis. El tratamiento fue, en general, bien tolerado y mostró signos de actividad biológica.
La terapia también pareció estabilizar la función neurológica, medida mediante la escala modificada de evaluación de la ataxia de Friedreich (mFARS), aunque el estudio se centró principalmente en los resultados cardíacos.
Los hallazgos representan la primera demostración clínica de una terapia génica dirigida a las manifestaciones cardíacas de la FA. Basándose en estos resultados iniciales, el desarrollador de la terapia, Lexeo Therapeutics, se está preparando para avanzar el programa hacia un ensayo de mayor tamaño con el objetivo de lograr la aprobación regulatoria.