FDA gibt FOXG1-Gentherapie FRF-001 für klinische Studien frei
Die U.S. Food and Drug Administration hat einen Investigational New Drug-Antrag für FRF-001 genehmigt, eine virale Gentherapie für das FOXG1-Syndrom, entwickelt an der University at Buffalo. Die erste Studie am Menschen wird unabhängig von der FOXG1 Research Foundation gesponsert.
Ein an der University at Buffalo entwickeltes Medikament zur Behandlung des FOXG1-Syndroms wurde von der U.S. Food and Drug Administration für den Beginn klinischer Studien freigegeben. Die Behörde genehmigte einen Investigational New Drug (IND)-Antrag für FRF-001, eine virale Gentherapie zur Behandlung der zugrunde liegenden genetischen Ursache des FOXG1-Syndroms, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung, die durch kognitive und körperliche Behinderungen sowie Epilepsie gekennzeichnet ist.
FRF-001 wurde von den UB-Biologen Soo-Kyung und Jae Lee entwickelt, die das FOXG1 Research Center an der UB leiten und deren Tochter mit dem FOXG1-Syndrom geboren wurde. Das Medikament liefert eine funktionelle Kopie des FOXG1-Gens unter Verwendung eines adeno-assoziierten Virus 9 (AAV9)-Vektors und ist damit die erste FOXG1-AAV9-Genersatztherapie.
Die Lees haben zuvor gezeigt, dass ihr Medikament einige Hirnanomalien bei Mäusen mit FOXG1-Syndrom rückgängig machen kann, einschließlich in Hirnregionen, die mit Sprache, Gedächtnis und sozialer Interaktion verbunden sind.
Das FOXG1-Syndrom wird durch Mutationen im Forkhead Box G1-Gen verursacht, einem der wichtigsten Gene für die frühe Gehirnentwicklung. Diese Mutation ist selten – sie betrifft eine von 30.000 Personen weltweit – aber das Gen wurde mit der Autismus-Spektrum-Störung und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, was darauf hindeutet, dass FOXG1-Therapien auch für häufigere Erkrankungen relevant sein könnten.
Die bevorstehende erste klinische Studie am Menschen wird an mehreren Standorten durchgeführt und wird unabhängig von der FOXG1 Research Foundation gesponsert. Die Stiftung hat bisher 14,5 Millionen US-Dollar durch ihre Kampagne „Yes, They Can" gesammelt, um FRF-001 durch klinische Patientenstudien und letztendlich zur regulatorischen Zulassung zu bringen.
Nach Angaben der Stiftung handelt es sich hierbei vermutlich um den ersten Fall, in dem eine von Eltern geführte gemeinnützige Stiftung für seltene Erkrankungen unabhängig ihre eigene multistandort-, internationale Gentherapie-Studie sponsert.
Die Tochter der Lees wurde 2012 im Alter von 2 Jahren mit der Erkrankung diagnostiziert. Das Paar, dessen frühere Forschung sich auf Masterregulator-Gene konzentrierte, hat seitdem seine Karriere der Erforschung der Erkrankung gewidmet. Sie kamen 2019 an die UB und gründeten 2024 das FOXG1 Research Center an der UB mit Unterstützung des UB Office of Research, Innovation and Economic Development sowie der FOXG1 Research Foundation.
Die Entwicklung von FRF-001 durch die Lees wurde auch vom Business and Entrepreneur Partnerships der UB unterstützt, einschließlich der federführenden Bemühungen zur Patentierung des Medikaments, der Verhandlung von Lizenzvereinbarungen und anderen Unterstützungsleistungen.