FDA、FOXG1遺伝子治療FRF-001の臨床試験開始を承認
米国食品医薬品局（FDA）は、UB（University at Buffalo）で開発されたFOXG1症候群向けウイルス性遺伝子治療FRF-001について、治験薬（IND）申請を承認した。FOXG1 Research Foundationは、複数施設でのファースト・イン・ヒト試験を独立してスポンサーし、規制当局の承認に向けて開発を進める。
UB（University at Buffalo）で開発されたFOXG1症候群の治療薬が、米国食品医薬品局（FDA）により臨床試験開始の許可を得た。FDAは、FRF-001について治験薬（Investigational New Drug：IND）申請を承認した。FRF-001は、認知・身体の障害やてんかんを特徴とする希少な神経発達障害であるFOXG1症候群の根本的な遺伝学的原因に対処することを目的としたウイルス性遺伝子治療である。
FRF-001は、UBの生物学者であり、UBのFOXG1 Research Centerを統括し、娘がFOXG1症候群として生まれたSoo-Kyung Lee氏とJae Lee氏によって開発された。同薬は、アデノ随伴ウイルス9（AAV9）ベクターを用いて機能的なFOXG1遺伝子のコピーを送達するもので、FOXG1を標的としたAAV9遺伝子置換療法としては初の製品となる。
Lee夫妻は以前、FOXG1症候群モデルマウスにおいて、言語、記憶、社会的相互作用に関与する脳領域を含め、同薬がいくつかの脳異常を逆転させ得ることを示している。
FOXG1症候群は、初期の脳発達にとって最も重要な遺伝子の1つであるForkhead Box G1の変異によって引き起こされる。この変異は希少で、世界で3万人に1人の割合でみられるが、当該遺伝子は自閉スペクトラム症や一部のがんとも関連付けられており、FOXG1を標的とする治療が、より一般的な疾患にも関連し得ることを示唆している。
近く開始予定のファースト・イン・ヒト臨床試験は複数施設で実施され、FOXG1 Research Foundationが独立してスポンサーを務める。同財団は、「Yes, They Can」キャンペーンを通じてこれまでに1,450万ドルを確保しており、FRF-001を患者対象の臨床試験、そして最終的には規制当局の承認へと進めることを目指している。
財団によれば、親主導の希少疾患非営利財団が、自ら複数施設・国際的な遺伝子治療の臨床試験を独立してスポンサーするのは、初めての事例と考えられる。
Lee夫妻の娘は2012年、2歳で同疾患と診断された。夫妻はもともとマスターレギュレーター遺伝子に関する研究を行っていたが、その後、同疾患の研究にキャリアを捧げてきた。2019年にUBに加わり、UB Office of Research, Innovation and Economic DevelopmentおよびFOXG1 Research Foundationの支援を受けて、2024年にUB内にFOXG1 Research Centerを立ち上げた。
また、FRF-001の開発は、特許取得に向けた主導、ライセンス契約の交渉、その他の支援サービスを含むUBのBusiness and Entrepreneur Partnershipsによる支援も受けている。