FDA, FOXG1 유전자 치료제 FRF-001의 임상시험 개시 승인

FOXG1 증후군 치료를 위해 University at Buffalo에서 개발된 약물이 미국 FDA로부터 임상시험 개시 승인을 받았다. FDA는 인지 및 신체 장애, 간질을 특징으로 하는 희귀 신경발달장애인 FOXG1 증후군의 근본적인 유전적 원인을 표적으로 설계된 바이러스 기반 유전자 치료제 FRF-001에 대해 임상시험용 신약 (Investigational New Drug, IND) 신청을 승인했다.

FRF-001은 UB의 생물학자 Soo-Kyung Lee와 Jae Lee가 개발했다. 이들은 UB의 FOXG1 Research Center를 이끌고 있으며, 이들의 딸도 FOXG1 증후군을 안고 태어났다. 이 약물은 아데노연관바이러스 9 (AAV9) 벡터를 이용해 기능성 FOXG1 유전자 사본을 전달하며, 최초의 FOXG1 AAV9 유전자 대체 치료제다.

Lee 부부는 앞선 연구에서 이 약물이 FOXG1 증후군 마우스의 일부 뇌 이상을 되돌릴 수 있음을 입증한 바 있다. 여기에는 언어, 기억, 사회적 상호작용과 관련된 뇌 부위의 이상도 포함됐다.

FOXG1 증후군은 초기 뇌 발달에 가장 중요한 유전자 가운데 하나인 Forkhead Box G1의 돌연변이로 발생한다. 이 돌연변이는 전 세계 3만명 중 1명꼴로 영향을 미치는 희귀 질환이지만, 해당 유전자는 자폐 스펙트럼 장애와 일부 암과도 연관된 것으로 알려져 있어 FOXG1 치료제가 보다 흔한 질환에도 의미가 있을 가능성을 시사한다.

예정된 최초 인체 대상 임상시험은 여러 기관에서 진행되며, FOXG1 Research Foundation이 독립적으로 후원한다. 재단은 지금까지 "Yes, They Can" 캠페인을 통해 총 1450만 달러를 확보했으며, 이를 바탕으로 FRF-001의 환자 대상 임상시험 진행과 궁극적으로 규제당국 승인을 추진하고 있다.

재단에 따르면, 이는 부모가 주도하는 희귀질환 비영리 재단이 자체적으로 다기관, 국제 유전자 치료 임상시험을 독립 후원하는 첫 사례로 여겨진다.

Lee 부부의 딸은 2012년, 2세 때 이 질환 진단을 받았다. 이전에는 마스터 조절 유전자를 중심으로 연구해온 이 부부는 이후 이 질환 연구에 경력을 바쳐왔다. 이들은 2019년 UB에 합류했으며, UB Office of Research, Innovation and Economic Development와 FOXG1 Research Foundation의 지원을 받아 2024년 UB에 FOXG1 Research Center를 출범시켰다.

Lee 부부의 FRF-001 개발은 약물 특허 추진, 라이선스 계약 협상 및 기타 지원 서비스를 포함한 UB의 Business and Entrepreneur Partnerships의 지원도 받았다.