FDA拟为定制罕见病疗法设立新审批途径
FDA提出了一种新的“合理机制”途径，在仅对少数患者进行测试后批准针对罕见病的定制疗法，旨在消除基因编辑和其他不符合传统审批系统的定制疗法的障碍。
联邦卫生官员提出了一项提案，旨在推动针对难治性疾病患者的定制疗法开发，其中包括制药行业长期认为无利可图的罕见遗传病。美国食品药品监督管理局（FDA）的这份初步指南如果实施，将为那些因开展大规模研究存在困难而仅在少数患者身上进行过测试的定制疗法建立一条新途径。
FDA的公告特别提到了基因编辑，尽管该机构官员表示，这一新方法也可用于其他药物和疗法。这是长期以来一直关注罕见病的患者、倡导者和研究人员所寻求的转变，因为罕见病往往不符合制药行业的商业模式，也不符合FDA传统的药物审批体系。
FDA局长在一份声明中表示：“我们的首要任务是消除障碍，发挥监管灵活性，鼓励科学进步，为罕见病患者带来更多治愈方法和有意义的治疗。”
此次公布的途径将创建一个标准化的流程，用于授权实验性疗法，并且重要的是，让企业有可能将其商业化。FDA目前已经通过所谓的“同情使用”制度，授权那些没有其他医疗选择的患者使用实验性药物。但该流程操作繁琐，并且严格禁止企业或研究人员从未经FDA审查的疗法中获利。
新途径的名称“合理机制”指的是FDA监管机构在批准任何实验性疗法之前将要求的标准。FDA官员表示，这种方法将仅用于已经充分了解的疾病，并且有合理理由认为该疗法会作用于疾病的潜在遗传或细胞生物学机制。研究人员还必须确认该疗法成功靶向了患者的遗传或生物异常。
FDA将对其指南草案征求意见60天，之后开始定稿。FDA高级官员表示，最近的变动（包括拟议的这条途径）并不构成新的FDA标准。
近年来，学术研究人员已经证明，他们可以利用新兴技术纠正患者遗传密码中的个体缺陷。去年，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的一个团队设计了一种使用CRISPR（诺贝尔奖获奖基因编辑工具）的疗法，用于治疗一名患有罕见病、血液中氨积累的婴儿。
传统上，FDA要求药企在临床研究中证明其实验性疗法的安全性和有效性，这些研究将一组接受该疗法的患者与另一组接受安慰剂治疗或替代干预的患者进行比较。入组患者越多，证据就越有力。但对于可能影响全球极小部分人群的疾病，药企往往缺乏动力投入完成研究所需的数百万美元，并将其通过FDA审批流程，而这一过程可能需要十年甚至更长时间。