FDA、個別化された希少疾患治療に新たな承認ルートを提案
FDAは、少数の患者での検証に基づき、希少疾患向けの個別化治療を承認し得る新たな「plausible mechanism」経路を提案した。遺伝子編集など従来の枠組みに収まりにくいオーダーメイド治療の障壁を下げ、商業化の可能性も開くことを狙う。
連邦の保健当局は、治療が難しい疾患の患者向けの個別化治療の開発を促進するための提案を示した。対象には、製薬業界が長年採算が取れないと見なしてきた希少な遺伝性疾患も含まれる。Food and Drug Administration（FDA）の暫定ガイドラインが実施されれば、大規模試験の実施が難しいために少数の患者でしか検証されていないオーダーメイド治療（bespoke therapies）のための新たな経路が設けられることになる。
FDAの発表では、遺伝子編集（gene editing）に特に言及している。ただし当局者によれば、この新たなアプローチは他の医薬品や治療法にも適用され得るという。希少疾患に注力する患者、支援団体、研究者が長らく求めてきた転換であり、希少疾患はしばしば製薬業界のビジネスモデルやFDAの従来の医薬品承認制度に当てはまらないことが多い。
「希少疾患に苦しむ患者さんに対し、科学的進歩を後押しし、より多くの治癒や意義ある治療を届けるために、障壁を取り除き、規制上の柔軟性を行使することが私たちの優先事項です」とFDA長官は声明で述べた。
今回発表された経路は、実験的治療を承認するための標準化された手続きを整備し、そして重要な点として、企業がそれらを商業化できる可能性を提供する。FDAはすでに、他に医療上の選択肢がない人々に対して、いわゆる「compassionate use（人道的使用）」の下で実験的薬剤の使用を認めている。しかし、この手続きは利用が煩雑であり、さらにFDAによる審査を受けていない治療から企業や研究者が利益を得ることを厳格に禁じている。
新たな経路の名称であるplausible mechanismは、FDAの規制当局が実験的治療を承認する前に求める基準を指す。FDA当局者によれば、このアプローチは、病態が十分に理解されており、治療が疾患の基盤にある遺伝学的または細胞生物学的メカニズムに作用すると考えるに足る妥当な理由がある状態に限定して適用される。また研究者は、治療が患者の遺伝学的または生物学的な異常を標的として適切に作用したことを確認しなければならない。
FDAは、ドラフトのガイダンスについて60日間意見募集を行い、その後に最終化に向けた作業を開始する。FDA幹部は、今回提案された経路を含む最近の変更は、新たなFDA基準を構成するものではないと述べた。
近年、大学などの研究者は、新興技術を用いて患者の遺伝子コードにある個別の欠陥を修復できることを示してきた。昨年、Children's Hospital of PhiladelphiaとUniversity of Pennsylvaniaのチームは、ノーベル賞受賞の遺伝子編集ツールであるCRISPRを用いて治療法を設計し、血中にアンモニアが蓄積する希少疾患をもって生まれた乳児を治療した。
従来、FDAは製薬企業に対し、治験（clinical studies）において実験的治療の安全性と有効性を示すことを求めてきた。具体的には、治療を受ける患者群と、偽治療（sham treatment）または代替介入を受ける患者群を比較する試験である。登録患者数が多いほど、エビデンスは強固になる。しかし、世界的にもごく少数にしか影響しない可能性のある疾患では、研究を完遂しFDAの承認手続きを通すために必要な数百万ドル規模の投資を行う動機が製薬企業に乏しいことが多い。承認までには10年以上かかることもある。