FDA, 맞춤형 희귀질환 치료제를 위한 새로운 승인 경로 제안

연방 보건 관리들이 제약 산업이 오랫동안 수익성이 없다고 간주해 온 희귀 유전 질환을 포함하여 치료가 어려운 질병 환자를 위한 맞춤형 치료제 개발을 촉진하기 위한 제안을 내놓았다. 이 예비 FDA 지침이 시행될 경우, 대규모 연구 수행의 어려움으로 인해 소수의 환자에서만 검증된 맞춤형 치료제를 위한 새로운 경로가 만들어진다.

FDA 발표는 특히 유전자 편집을 언급했으나, 기관 관계자들은 이 새로운 접근법이 다른 약물과 치료법에도 사용될 수 있다고 밝혔다. 이는 제약 산업의 비즈니스 모델이나 FDA의 전통적 약물 승인 시스템에 적합하지 않은 경우가 많은 희귀질환에 초점을 맞춘 환자, 옹호자 및 연구자들이 오랫동안 추구해 온 전환이다.

"희귀질환으로 고통받는 환자에게 더 많은 치료법과 의미 있는 치료를 제공하기 위해 장벽을 제거하고 규제적 유연성을 발휘하는 것이 우리의 우선순위"라고 FDA 국장이 발표문에서 밝혔다.

발표된 경로는 시험적 치료를 허가하는 표준화된 절차를 만들며, 중요하게도 기업에 상업화 가능성을 제공한다. FDA는 이미 다른 의료 옵션이 없는 사람들을 위해 "긴급 사용(compassionate use)"이라 불리는 제도 하에 시험적 약물의 사용을 허가하고 있다. 그러나 이 절차는 탐색하기 번거롭고 FDA의 검증을 받지 않은 치료로부터 기업이나 연구자가 이익을 얻는 것을 엄격히 금지한다.

새 경로의 명칭인 **타당한 기전(plausible mechanism)**은 FDA 규제 당국이 시험적 치료를 승인하기 전에 요구할 기준을 가리킨다. FDA 관계자들은 이 접근법이 잘 이해되고 치료가 질병의 기저 유전적 또는 세포적 생물학에 작용할 것으로 생각되는 타당한 이유가 있는 질환에 한정될 것이라고 말한다. 또한 연구자들은 치료가 환자의 유전적 또는 생물학적 이상을 성공적으로 표적으로 했음을 확인해야 한다.

FDA는 지침 초안에 대해 60일간 의견을 접수한 후 최종화를 시작할 예정이다. FDA 고위 관계자들은 제안된 경로를 포함한 최근 변경사항이 새로운 FDA 기준을 구성하지 않는다고 밝혔다.

최근 몇 년간 학계 연구자들은 새로운 기술을 사용하여 환자 유전 코드의 개별적 결함을 교정할 수 있음을 보여주었다. 작년 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 대학교 팀은 노벨상 수상 유전자 편집 도구 CRISPR를 사용하여 혈중 암모니아가 축적되는 희귀질환을 가지고 태어난 아기를 치료하기 위한 치료법을 설계했다.

전통적으로 FDA는 제약사에 치료를 받는 환자 그룹과 모의 치료 또는 대안적 개입을 받는 환자들을 비교하는 임상 연구에서 시험적 치료의 안전성과 유효성을 입증하도록 요구한다. 등록 환자가 많을수록 증거가 강력해진다. 그러나 전 세계적으로 극소수의 사람에게만 영향을 미칠 수 있는 질환의 경우, 제약회사는 연구를 완료하고 10년 이상 소요될 수 있는 FDA 승인 절차를 거치는 데 필요한 수백만 달러를 투자할 인센티브가 거의 없다.