La FDA propone una nueva vía de aprobación para terapias personalizadas contra enfermedades raras

Funcionarios federales de salud presentaron una propuesta para impulsar el desarrollo de tratamientos personalizados para pacientes con enfermedades difíciles de tratar, incluidas afecciones genéticas raras que la industria farmacéutica ha considerado durante mucho tiempo poco rentables. Las directrices preliminares de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), de implementarse, crearían una nueva vía para terapias a medida que solo han sido probadas en un puñado de pacientes debido a los desafíos de realizar estudios más grandes.

El anuncio de la FDA menciona específicamente la edición genética, aunque los funcionarios de la agencia señalaron que el nuevo enfoque también podría utilizarse para otros fármacos y terapias. Se trata de un cambio largamente buscado por pacientes, defensores e investigadores centrados en las enfermedades raras, que a menudo no encajan en el modelo de negocio de la industria farmacéutica ni en el sistema tradicional de aprobación de fármacos de la FDA.

«Es nuestra prioridad eliminar las barreras y ejercer flexibilidad regulatoria para fomentar los avances científicos y ofrecer más curas y tratamientos significativos para los pacientes que sufren enfermedades raras», declaró el Comisionado de la FDA en un comunicado.

La vía anunciada crearía un proceso estandarizado para autorizar tratamientos experimentales y, lo que es más importante, ofrecería a las empresas la posibilidad de comercializarlos. La FDA ya autoriza el uso de fármacos experimentales bajo lo que se denomina «uso compasivo», para personas sin otras opciones médicas. Sin embargo, el proceso es engorroso de navegar y prohíbe estrictamente que las empresas o los investigadores obtengan beneficios de los tratamientos que no hayan sido validados por la FDA.

El nombre de la nueva vía, mecanismo plausible, es una referencia a los criterios que los reguladores de la FDA requerirán antes de dar luz verde a cualquier terapia experimental. Los funcionarios de la FDA dicen que el enfoque se reservará para afecciones que se comprendan bien y donde exista una razón plausible para pensar que la terapia actuará sobre la biología genética o celular subyacente de la enfermedad. Los investigadores también deben confirmar que la terapia se dirigió con éxito a la anomalía genética o biológica del paciente.

La FDA recibirá comentarios sobre su borrador de directrices durante 60 días antes de comenzar a finalizarlo. Altos funcionarios de la FDA señalaron que los cambios recientes, incluida la vía propuesta, no constituyen nuevos estándares de la FDA.

En los últimos años, investigadores académicos han demostrado que pueden utilizar tecnología emergente para corregir defectos individuales en el código genético de un paciente. El año pasado, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania diseñó una terapia utilizando CRISPR, la herramienta de edición genética ganadora del Premio Nobel, para tratar a un bebé nacido con una enfermedad rara que provoca la acumulación de amoníaco en la sangre.

Tradicionalmente, la FDA exige a los fabricantes de fármacos que demuestren la seguridad y eficacia de sus tratamientos experimentales en estudios clínicos que comparan a un grupo de pacientes que reciben la terapia con otros que toman un tratamiento simulado o una intervención alternativa. Cuantos más pacientes se inscriban, más sólida será la evidencia. Pero para las afecciones que pueden afectar a una fracción diminuta de personas en todo el mundo, las empresas farmacéuticas suelen tener pocos incentivos para invertir los millones de dólares necesarios para completar un estudio y llevarlo a través del proceso de aprobación de la FDA, que puede durar una década o más.