FDA推进新治疗途径，将于2026年举办罕见病日活动
FDA将于2月23日举办2026年罕见病日活动，重点聚焦患者参与并加速罕见病治疗开发。该机构还发布罕见病枢纽《2026年战略议程》，提出推进监管科学、强化跨中心协作，并探索新的监管路径。
美国食品药品监督管理局（FDA）将于2月23日举办2026年罕见病日（Rare Disease Day 2026），旨在与患者及更广泛的社区开展互动，以推动罕见病治疗的开发。已公布的议程强调患者视角与加速治愈进程，并安排专题讨论，内容包括以患者为中心的机构举措、患者参与机会、AI的前景与风险，以及在FDA利用真实世界数据与真实世界证据（real-world evidence）。
2024年7月，FDA设立罕见病枢纽（Rare Disease Hub），作为生物制品评价与研究中心（Center for Biologics Evaluation and Research，CBER）与药物评价与研究中心（Center for Drug Evaluation and Research，CDER）之间开展协作与联通的平台，最终目标是改善患者结局。该枢纽将覆盖各类罕见病，尤其聚焦于面向更小人群的产品，或针对自然病程存在变异且尚未被充分理解的疾病的产品。
2月2日，FDA发布了该枢纽的《2026年战略议程》（2026 Strategic Agenda）。该议程强调了2025年的三项成果：罕见病创新、科学与探索（Rare disease Innovation, Science, and Exploration，RISE）系列研讨会，聚焦多种罕见病疗法开发中的共性问题，并在创新方法与不断演进的监管科学支持下提供有价值的解决方案；罕见病政策与产品组合委员会（Rare Disease Policy and Portfolio Council，RDPPC），这一跨中心协作机构每月召开会议，召集来自CBER与CDER的高级医疗产品管理层与主题专家，就与两个中心均相关的罕见病药物开发复杂挑战的监管路径达成一致；以及创建面向公众的电子邮箱与网站，以促进与罕见病社区的联系，并便于共享有关枢纽举措的信息。
展望未来，该枢纽的战略议程明确，FDA将优先推进罕见病疗法的监管科学发展，包括提升对新型终点的考量机会、生物标志物开发与检测（assays）、创新性试验设计、真实世界证据以及统计方法。为此，FDA将继续推进其RISE研讨会，下一场计划于2026年3月30日举行。该机构还将加强医疗产品各中心之间的协调，包括在审评标准与决策方面的对齐，并通过未来的RDPPC会议使跨中心就相同或相关疾病或议题的沟通常态化。FDA计划为外部合作伙伴建立一个集中的联络入口，包括开展FDA网站整合项目，并发布一份聚焦罕见病的GovDelivery通讯。
2025年11月，FDA领导层在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表文章，概述了一项新的“可合理推断机制通道”（plausible mechanism pathway）。在该通道下，药物或生物制品生产企业可能能够就针对特定、已被充分理解的遗传异常的产品获得FDA上市许可（marketing authorization）。该方法并非仅限于罕见病治疗。相反，该方法旨在应对传统试验不可行、且此类个体化治疗数据可为产品监管决策提供信息的未满足需求领域。该新通道的指导原则文件草案近期已提交白宫审查。
2025年9月，FDA宣布其“罕见病证据原则”（Rare Disease Evidence Principles）。在该原则下，对于由已知遗传缺陷导致的超罕见病（ultra-rare diseases）的符合条件药物与生物制品，FDA将保证会考虑可用于满足监管批准标准的额外支持性数据。对于符合资格要求的项目，FDA表示将安排与相应审评团队的额外会议，这有助于明确可用于证明疗效“充分证据”（substantial evidence）的数据类型。
另外，罕见病EveryLife Foundation for Rare Diseases将于2026年2月24日至2月26日在华盛顿特区举办国会山罕见病周（Rare Disease Week on Capitol Hill），届时将迎来来自49个州、哥伦比亚特区以及波多黎各的倡导者。作为一项免费活动，罕见病周汇聚患者、照护者、倡导者与政策制定者，以提升罕见病患者的声音，并推动改善数百万罕见病患者生活的政策。
2026年罕见病周将推出多项更新，旨在加强社区联结、拓展讲述故事的机会，并打造更有针对性的倡导体验。议程将于2月24日（周二）新增半天活动。新增时段将安排由社区领袖主持的专场，包括2025年RareVoice奖获奖者，重点帮助倡导者构思、打磨并放大其个人罕见病故事。周二活动将以欢迎招待会（Welcome Reception）收尾，并为YARR参与者、RDLA咨询委员会成员及社区奖学金获得者提供专门的交流聚会机会。
立法会议（Legislative Conference）将于2月25日（周三）举行，并采用更新后的结构，使与会者有更多机会与来自本州的倡导者交流并共同制定计划。会议还将设立展廊，展示2025年Rare Artists的作品，凸显罕见病社区中艺术、倡导与亲身经历的交汇。
2月26日（周四），参议院老龄问题特别委员会（Senate Special Committee on Aging）将于美国东部时间上午9:30举行听证会，审视FDA在罕见病疗法开发中的角色。随后在美国东部时间中午12:30，与会者将有机会参加罕见病国会核心小组简报会（Rare Disease Congressional Caucus Briefing），之后在国会山与各自的国会议员会面。
2025年，来自49个州、代表184个以上患者组织的800多名倡导者在罕见病周期间，与国会议员和/或其工作人员共举行了363场以上会议。倡导者参与罕见病周无需支付费用，且所有参会者均可获得倡导培训。EveryLife Foundation通过该组织的Rare Giving项目，为可能需要帮助的倡导者提供差旅报销。2025年，Rare Giving项目向209名倡导者提供了超过220,000美元的差旅报销。