FDA, 맞춤형 희귀질환 치료제를 위한 새로운 승인 경로 제안

연방 보건 당국은 월요일 제약 산업이 오랫동안 수익성이 없다고 간주해 온 희귀 유전 질환을 포함하여 난치성 질환 환자를 위한 맞춤형 치료제 개발을 촉진하기 위한 제안을 내놓았다. 이 예비 FDA 가이드라인이 시행되면, 대규모 연구 수행의 어려움으로 인해 소수의 환자에게만 시험된 맞춤형 치료제를 위한 새로운 경로가 마련될 것이다.

FDA 발표에서는 유전자 편집을 구체적으로 언급했지만, 기관 관계자들은 새로운 접근법이 다른 약물 및 치료제에도 사용될 수 있다고 밝혔다. 이는 제약 산업의 비즈니스 모델이나 FDA의 전통적인 의약품 승인 시스템에 맞지 않는 경우가 많은 희귀질환에 초점을 맞춘 환자, 옹호 단체 및 연구자들이 오랫동안 추구해 온 변화이다.

FDA 위원장 Marty Makary는 보도자료에서 "희귀질환으로 고통받는 환자들에게 더 많은 치료법과 의미 있는 치료를 전달하기 위해 장벽을 제거하고 규제 유연성을 발휘하는 것이 우리의 우선 과제입니다"라고 말했다.

이 발표는 Makary가 표준 의약품 심사에 2건의 임상시험을 요구하는 수십 년 된 기준을 폐지하겠다고 밝힌 지 1주 후에 이루어졌다. 이는 FDA 규범과 기준에 대한 일련의 변화 중 최신 것으로, 많은 부분이 기관 규정을 업데이트하는 데 전통적으로 사용되는 연방 절차를 거치지 않았다.

FDA 고위 관계자들은 월요일 제안된 경로를 포함한 최근 변화가 새로운 FDA 기준을 구성하지 않는다고 밝혔다. FDA는 초안 가이던스에 대해 60일간 의견을 수렴한 후 최종 확정을 시작할 예정이다.

최근 수년간 학술 연구자들은 신기술을 사용하여 환자의 유전 코드에서 개별 결함을 교정할 수 있음을 보여주었다. 작년에 Children's Hospital of Philadelphia와 University of Pennsylvania 팀은 혈중 암모니아가 축적되는 희귀질환을 가지고 태어난 아기를 치료하기 위해 노벨상을 수상한 유전자 편집 도구인 CRISPR를 사용하여 치료법을 설계했다.

전통적으로 FDA는 제약사에 치료를 받는 환자 그룹과 위약 또는 대체 중재를 받는 그룹을 비교하는 임상시험에서 시험 치료의 안전성과 유효성을 입증하도록 요구한다. 등록된 환자가 많을수록 증거는 강해진다.

그러나 전 세계적으로 극소수의 사람에게만 영향을 미칠 수 있는 질환의 경우, 제약사들은 연구를 완료하고 10년 이상 걸릴 수 있는 FDA 승인 과정을 거치는 데 필요한 수백만 달러를 투자할 유인이 거의 없는 경우가 많다.

월요일 발표된 경로는 시험 치료를 승인하기 위한 표준화된 프로세스를 만들고, 중요하게도 기업들에게 이를 상업화할 수 있는 가능성을 제공할 것이다.

FDA는 이미 다른 의료 옵션이 없는 사람들을 위해 "긴급 사용(compassionate use)"이라 불리는 시험 약물 사용을 승인하고 있다. 그러나 이 과정은 복잡하고, FDA의 검증을 받지 않은 치료로 기업이나 연구자가 이익을 얻는 것을 엄격히 금지한다.

새 경로의 명칭인 **타당한 기전(plausible mechanism)**은 FDA 규제 당국이 시험 치료를 승인하기 전에 요구할 기준을 참조한 것이다.

FDA 관계자들은 이 접근법이 잘 이해된 질환으로서 치료가 질병의 기저 유전적 또는 세포 생물학에 작용할 타당한 이유가 있는 경우에 한정될 것이라고 밝혔다. 연구자들은 또한 치료가 환자의 유전적 또는 생물학적 이상을 성공적으로 표적화했음을 확인해야 한다.