FDA、個別化された希少疾患治療の新たな承認経路を提案
FDAは、少数の患者群で検証された個別化（オーダーメイド）治療を承認するための新たなガイダンス案を提示した。従来の承認制度に当てはまりにくい希少遺伝性疾患や遺伝子編集治療を念頭に、標準化された承認経路を整備する狙いがある。
Federal health officials on Monday laid out a proposal to spur development of customized treatments for patients with hard-to-treat diseases, including for rare genetic conditions that the pharmaceutical industry has long considered unprofitable. The preliminary Food and Drug Administration guidelines, if implemented, would create a new pathway for bespoke therapies that have only been tested in a handful of patients due to the challenges of conducting larger studies.
The FDA announcement specifically mentions gene editing, although agency officials said the new approach could also be used by other drugs and therapies. It's a shift long sought by patients, advocates and researchers focused on rare diseases, which often do not fit within the pharmaceutical industry's business model or the FDA's traditional drug-approval system.
「希少疾患に苦しむ患者さんに対し、より多くの治癒や意義ある治療を届けるため、障壁を取り除き、規制の柔軟性を発揮して科学的進歩を後押しすることが、我々の優先事項です」――FDA長官（Commissioner）のMarty Makary氏は声明で述べた。
今回の発表は、Makary氏が1週間前に、通常の医薬品審査で2つの臨床試験（clinical trial）の実施を求める数十年来の基準を取りやめると述べたことに続く。これはFDAの慣行や基準に対する一連の変更の最新例であり、その多くは、従来同庁の規則更新に用いられてきた連邦政府の手続きを経ていない。
FDAの幹部は、今回の月曜に提案された経路を含む最近の変更は、新たなFDA基準を構成するものではないと説明した。FDAは草案ガイダンスについて60日間意見募集を行い、その後、最終化に向けた作業を開始する。
近年、学術研究者らは、新興技術を用いて患者の遺伝子コードにある個別の欠陥を修復できることを示してきた。昨年、Children's Hospital of PhiladelphiaとUniversity of Pennsylvaniaの研究チームは、ノーベル賞受賞の遺伝子編集ツールであるCRISPRを用いた治療法を設計し、血中にアンモニアが蓄積する希少疾患を持って生まれた乳児の治療に用いた。
従来、FDAは製薬企業に対し、偽治療（sham treatment）または別の介入を受ける患者群と、治療を受ける患者群を比較する臨床試験で、開発中治療の安全性と有効性を実証するよう求めてきた。登録患者数が多いほど、エビデンスは強固になる。
しかし、世界的にもごく少数にしか影響しない疾患では、企業が研究に必要な数百万ドルを投じ、10年以上かかることもあるFDAの承認プロセスを完了させるインセンティブが乏しいことが多い。
月曜に発表された経路は、開発中治療を承認するための標準化されたプロセスを整備し、重要な点として、企業に商業化の可能性を提供する。
FDAはすでに、ほかに医療上の選択肢がない人々に対し、「compassionate use」と呼ばれる制度のもとで開発中薬の使用を認めている。しかし、この手続きは利用が煩雑であり、またFDAの審査を経ていない治療から企業や研究者が利益を得ることを厳格に禁じている。
新たな経路の名称である plausible mechanism は、いかなる開発中治療であっても承認に先立ってFDA規制当局が求める要件を指す。
FDA当局者は、このアプローチは、病態の理解が十分に進んでおり、治療が疾患の基盤にある遺伝学的あるいは細胞生物学的機序に作用すると考えるに足る理由がある場合に限って適用されるとしている。研究者はまた、治療が患者の遺伝学的または生物学的異常を標的として実際に成功したことを確認しなければならない。