DeepRare AI系统在罕见病诊断中胜过经验丰富的医生

上海科学家推出了一款名为DeepRare的人工智能系统，其在罕见病诊断方面的准确率超过经验丰富的医生。在头对头测试中，该AI首次尝试即正确识别疾病的概率为64.4%，而医生达到相同准确率的概率为54.6%。

该系统由上海交通大学人工智能学院与上海交通大学医学院附属新华医院联合团队开发，相关论文于周四发表在期刊Nature的网站上。该系统总体诊断准确率约79%，优于现有其他诊断程序。

罕见病在任何特定时间影响每2000人中不到1人，但全球却有数亿人受其影响。已知罕见病超过7000种，其中80%与遗传相关。目前全球约有3亿人患有这些疾病，诊断往往需要五年甚至更长时间。在此期间，许多患者经历着反复转诊、误诊和不必要医疗干预的诊疗过程。

DeepRare全称为“基于证据追踪的自主推理代理罕见病诊断系统”（Diagnosis of Rare Diseases with Evidence-traced Autonomous Reasoning Agents）。该系统构建于智能体架构之上，包含40多个不同的智能体和工具，分别用于处理症状、病历、医学文献数据库和基因测序信息。系统将海量医学文献数据库与实时临床数据相结合，从而实现更精确的诊断方法。

与依赖快速模式匹配的传统AI不同，DeepRare模拟人类医生的“慢思考”方式。它能主动提问以补充缺失信息，并通过假设、验证和自我反思的循环，细致地完善诊断信息。在处理信息后，DeepRare会参考全球已知疾病数据库，其智能体协同工作，经历假设生成、验证和优化循环，直到能够为患者排出可能的诊断顺序，并给出排序依据。

该系统生成的每一条诊断结论都可追溯，并附有清晰完整的证据链，让医生不仅了解诊断结果，还能明白诊断依据。该工具会追溯诊断背后的推理过程，使医生能轻松看出DeepRare给出建议的原因。

DeepRare的首轮测试在6401例已知诊断的临床病例上进行，其表现优于其他15种现有诊断工具。在对照评估中，研究人员使用了163例疑难病例，由五位执业超过十年的资深医生与DeepRare获得相同信息后进行诊断。

在仅提供临床表型信息而无基因数据的情况下，DeepRare的首选诊断准确率达57.18%，比此前最佳国际模型提高了23.79个百分点。在包含基因测序的多模态数据支持下，DeepRare在复杂病例中的综合首选诊断准确率超过70.6%，显著优于广泛使用的国际工具Exomiser（其准确率为53.2%）。

即使DeepRare首次未能给出正确答案，医生们发现，该AI系统将正确诊断纳入其顶级预测的概率为92%。十位罕见病专家被邀请审查该AI的逐步推理过程，他们对其逻辑的认可度达95.4%。

目前，全球600多家机构的临床医生正在在线使用DeepRare。DeepRare的研究人员希望进一步扩大应用范围，并计划与全球临床专家和患者合作，在数万例病例上验证他们的模型。