上海科学家开发 AI 系统 DeepRare，罕见病诊断表现超越资深医生
由上海交通大学团队开发的 DeepRare AI 系统在罕见病诊断中表现卓越，准确率高达 79%。该系统利用 40 多个智能体进行逻辑推理，通过 DNA 和临床数据分析，为全球数亿罕见病患者提供了精准医疗的新希望。
上海交通大学人工智能学院与上海交通大学医学院附属新华医院的联合团队近日在《自然》（Nature）杂志上发表研究，展示了一款名为 DeepRare 的人工智能系统。该系统在诊断罕见病方面的准确率达到了约 79%，在多项客观测试中不仅超越了现有的 15 种诊断工具，在与资深医生的面对面比试中也表现得更为出色。
罕见病在全球范围内影响着约 3 亿人，其中 80% 与遗传相关。由于病种繁多（超过 7000 种）且病例稀少，患者往往需要经历长达五年或更久的“诊断长征”。DeepRare 系统通过集成 40 多个专门的数字化 Agent（智能体），能够分析患者的 DNA 序列、医疗笔记、临床症状及海量的医学文献。
不同于传统的快速模式匹配 AI，DeepRare 模拟了人类医生的“慢思考”过程。它通过“假设-验证-自我反思”的循环，主动提出问题以弥补缺失信息，并能提供完整、可追溯的证据链。在针对 163 个疑难病例的测试中，DeepRare 初次诊断正确率为 64.4%，而拥有十年以上临床经验的医生初次正确率为 54.6%。目前，全球已有 600 多家机构的临床医生开始使用该系统，旨在缩短诊断周期并减少误诊。