Novo teste de DNA de leitura longa e sistema de IA avançam no diagnóstico de doenças raras
Pesquisadores recomendam um novo teste de DNA de leitura longa como primeira opção para distúrbios genéticos raros, apresentando uma taxa de diagnóstico 3% mais alta. Separadamente, um sistema de diagnóstico por IA chinês chamado DeepRare alcançou 57,18% de precisão usando apenas sintomas do paciente, com precisão ultrapassando 70% quando dados genéticos são incluídos.
Um novo teste de sequenciamento de genoma de leitura longa oferece uma visão mais completa do DNA e leva a um diagnóstico com mais frequência em pacientes com distúrbios genéticos raros, enquanto uma equipe de pesquisa chinesa separada desenvolveu um sistema de diagnóstico por IA que estabelece um novo recorde de precisão. Estes representam dois avanços significativos recentes no desafiador campo do diagnóstico de doenças raras.
Pesquisadores do Radboudumc e do Maastricht UMC+ compararam diagnósticos padrão com o novo teste de DNA em um estudo de 1.000 pacientes. Eles descobriram que o teste de sequenciamento de leitura longa produz três por cento mais diagnósticos e pode substituir quinze outros testes. "Recomendamos a utilização deste teste em todo o mundo como primeira opção", disse a professora de Genômica Traslacional Lisenka Vissers.
O teste baseia-se no sequenciamento de genoma de longa leitura, que lê segmentos de DNA com até vinte mil blocos de construção, em comparação com o padrão atual de fragmentos de cerca de trezentos. "Como um quebra-cabeça, montar o quebra-cabeça do DNA é muito mais fácil com peças tão grandes, resultando em uma visão mais completa", explicou o professor de Bioinformática Genômica Christian Gilissen. O teste também lê modificações na superfície do DNA que podem ativar ou desativar genes, às vezes causando distúrbios raros. "Com os diagnósticos atuais, isso requer testes especializados adicionais, mas com leituras longas capturamos essas modificações como um bônus - dois em um."
A pesquisa, publicada na New England Journal of Medicine, observa que, embora uma condição seja considerada rara se afeta menos de uma em cada duas mil pessoas, até 400 milhões de pessoas no mundo têm uma doença rara. Oitenta por cento dessas têm causa genética, e o diagnóstico frequentemente leva anos.
Enquanto isso, uma equipe de pesquisa chinesa desenvolveu um sistema de diagnóstico de doenças raras por IA chamado DeepRare. O sistema foi desenvolvido por uma equipe do Xinhua Hospital, afiliado à Escola de Medicina da Shanghai Jiao Tong University e à Escola de Inteligência Artificial. O estudo foi publicado na revista Nature.
Dados do teste mostram que quando apenas informações fenotípicas clínicas dos pacientes foram fornecidas sem dados genéticos, o DeepRare alcançou uma precisão inicial de 57,18 por cento no diagnóstico fenotípico - uma melhoria de quase 24 pontos percentuais em relação ao modelo global anterior. Quando dados genéticos foram incorporados, sua precisão diagnóstica ultrapassou 70 por cento.
Desde o lançamento de sua plataforma de diagnóstico online em julho do ano passado, o DeepRare registrou mais de 1.000 usuários profissionais em mais de 600 instituições médicas e de pesquisa em todo o mundo. O sistema integra acesso em tempo real a um vasto repositório de conhecimento da literatura médica e dados de casos clínicos do mundo real. Em termos de raciocínio diagnóstico, ele emprega um ciclo iterativo de hipótese, verificação e autorreflexão. Cada conclusão diagnóstica vem com uma cadeia completa de evidências, permitindo que os médicos não apenas vejam o diagnóstico, mas também compreendam a base subjacente.
A equipe de pesquisa está preparando-se para iniciar uma aliança global de IA para diagnóstico e tratamento de doenças raras. Eles planejam completar a validação no mundo real de 20.000 casos de doenças raras nos próximos seis meses.