Ferramenta de IA combina dados clínicos e genéticos para aprimorar o diagnóstico de doenças raras

Pesquisadores sediados na China criaram uma ferramenta baseada em inteligência artificial (IA) que combina um conjunto de informações do paciente, incluindo dados genéticos, sintomas clínicos e anotações médicas, para ajudar a diagnosticar doenças raras de forma mais rápida e precisa.

Doenças raras — definidas como condições que afetam menos de 1 em 2.000 pessoas —, em conjunto, impactam mais de 300 milhões de pessoas no mundo, com mais de 7.000 distúrbios distintos identificados até o momento, aproximadamente 80% dos quais têm origem genética. Apesar da carga cumulativa, as doenças raras permanecem notoriamente difíceis de diagnosticar devido à sua heterogeneidade clínica, à baixa prevalência individual e à familiaridade limitada dos clínicos.

Nos últimos anos, uma quantidade significativa de pesquisas tem buscado reduzir o longo período — às vezes superior a cinco anos — que pacientes com doenças raras precisam esperar para obter um diagnóstico. Avanços com abordagens como o sequenciamento do genoma completo em recém-nascidos impulsionaram a área, mas nem todos têm acesso a especialistas em bioinformática, e o grande volume de dados gerado por essas abordagens pode ser esmagador para os profissionais de saúde.

Neste estudo, os pesquisadores construíram um large language model (LLM) e o cercaram com um sistema agentivo, um conjunto de agentes de IA especializados, cada um voltado a executar bem uma tarefa, por exemplo, extrair sintomas de texto, relacionar sintomas a doenças conhecidas ou anotar e classificar variantes genéticas, entre outras.

A ferramenta, que eles chamaram de DeepRare, usa sintomas-chave para encontrar casos e artigos médicos semelhantes, analisa variantes genéticas e então cria uma lista curta de possíveis doenças raras.

A equipe, de diversos institutos de pesquisa e universidades em Xangai, testou a ferramenta que criou em 6.401 casos de pacientes de hospitais e conjuntos de dados públicos na Ásia, América do Norte e Europa. Eles também a compararam com ferramentas existentes, vários grandes modelos de IA e a opinião de especialistas em doenças raras.

De modo geral, o DeepRare teve desempenho melhor do que métodos padrão usados para diagnosticar doenças raras e do que outros modelos de IA conhecidos. Usando tanto sintomas quanto dados genéticos, a ferramenta foi capaz de diagnosticar corretamente 69% dos pacientes em uma coorte. Ela também superou um software bem conhecido chamado Exomiser (pontuação de 56%), comumente usado para interpretar arquivos genômicos brutos e encontrar possíveis variantes causadoras de doenças.

Em uma comparação direta com a opinião de especialistas em 163 casos, o DeepRare chegou a um diagnóstico em cerca de 79% dos casos, versus 66% para os especialistas. Especialistas que revisaram cadeias de raciocínio e referências usadas pelo DeepRare concordaram que ele utilizou as informações corretas 95% das vezes.

As implicações clínicas do DeepRare vão além da acurácia diagnóstica ao abordar desafios fundamentais na oferta de cuidados em doenças raras. A capacidade do sistema de fornecer cadeias de raciocínio baseadas em evidências, com referências verificáveis, poderia reduzir significativamente o tempo necessário para revisão da literatura e investigação de casos. Além disso, o desempenho consistente do sistema em diferentes especialidades médicas sugere seu potencial como uma valiosa ferramenta de suporte à decisão para médicos não especialistas, que podem se deparar com doenças raras com pouca frequência.

Essa democratização da expertise em doenças raras poderia ser particularmente impactante em contextos com recursos limitados ou em regiões com acesso restrito a cuidados especializados, potencialmente reduzindo disparidades na saúde no diagnóstico de doenças raras. Os pesquisadores descreveram seu trabalho na Nature.