Ferramentas de IA miram diagnóstico de doenças raras enquanto impacto global chega a US$ 8,6 trilhões
Novas plataformas de IA estão surgindo para enfrentar o desafio do diagnóstico e da epidemiologia de doenças raras, em um cenário no qual os custos globais podem chegar a US$ 8,6 trilhões ao ano. As doenças raras afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo, abrangendo mais de 7.000 condições distintas.
Doenças raras afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo e impactam a vida de mais de 1 bilhão quando se incluem famílias e cuidadores, com custos globais estimados entre US$ 7,2 e US$ 8,6 trilhões por ano. Existem mais de 7.000 distúrbios raros distintos, sendo que cerca de 80% têm origem genética, e aproximadamente 70% dessas condições começam na infância.
Pesquisadores da China desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial chamada DeepRare, projetada para acelerar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras, segundo um estudo publicado em 18 de fevereiro na revista internacional Nature. Essas condições são notoriamente difíceis de diagnosticar devido à diversidade de sintomas, à baixa prevalência e à experiência limitada de muitos clínicos, frequentemente deixando pacientes esperando por anos — às vezes mais de cinco — até uma identificação precisa.
O DeepRare emprega, em seu núcleo, um modelo de linguagem de grande porte (large language model), integrado a um arcabouço agentivo. Sua arquitetura incorpora mais de 40 agentes e ferramentas de IA que executam tarefas distintas, incluindo extrair sintomas de anotações, correlacionar sintomas com doenças, buscar na literatura médica casos semelhantes e analisar variantes genéticas a partir de dados de sequenciamento. A ferramenta processa as entradas para gerar uma lista ranqueada de diagnósticos e fornece informações transparentes, respaldadas por referências verificáveis de fontes médicas.
Em testes com 6.401 casos, o DeepRare apresentou desempenho superior ao de 15 ferramentas diagnósticas já existentes. Ao incorporar dados genéticos, conseguiu diagnosticar com precisão 69% dos pacientes em uma coorte do estudo e superou ferramentas populares como Exomiser (cerca de 56%). Em 163 casos desafiadores do mundo real, o DeepRare identificou corretamente a doença na primeira tentativa em 64,4% das situações, em comparação com 54,6% obtidos por cinco clínicos experientes — cada um com mais de uma década de atuação em doenças raras. No geral, teve sucesso em cerca de 79% dos casos, versus 66% dos especialistas.
A DelveInsight apresentou o DelveEpiAI, um banco de dados de epidemiologia baseado em IA que cobre mais de 500 indicações de doenças, com previsões epidemiológicas de 10 anos para os sete principais mercados (US, EU4, UK e Japan). A plataforma integra, em uma única interface, insights sobre população de pacientes e projeções de incidência/prevalência, abrangendo desde grandes doenças oncológicas até condições órfãs raras e de nicho. A plataforma inclui painéis interativos avançados que permitem às equipes visualizar uma análise epidemiológica abrangente do 7MM, comparar populações de pacientes históricas e projetadas e explorar segmentações detalhadas específicas por doença.
Um white paper do World Economic Forum, "Making Rare Diseases Count: How Better Data Can Unlock a Multi‑Trillion‑Dollar Opportunity", defende sistemas de dados mais robustos para tornar o ônus das doenças raras visível e passível de ação. Seu roteiro se concentra em cinco prioridades: definir um conjunto mínimo de dados entre países, fortalecer registros de pacientes, ampliar a capacidade de triagem e diagnóstico, viabilizar o compartilhamento confiável de dados e usar IA e ferramentas digitais para reduzir lacunas de evidência.
Essa agenda se apoia na resolução decisiva de 2025 da World Health Assembly sobre doenças raras, patrocinada por Egito e Espanha e co-patrocinada por outros 39 Estados-membros da ONU, que inclui um apelo para que os Estados-membros apoiem a educação de profissionais de saúde em doenças raras. Hoje, apenas 19% dos médicos se sentem confiantes para diagnosticar doenças raras, e muitos pacientes esperam anos por um diagnóstico preciso.
Programas de doenças raras mostraram que clínicos que participam de treinamento credenciado, em comparação com coortes semelhantes que não participam, solicitam significativamente mais testes genéticos e registram (codificam) com maior frequência diagnósticos de doenças raras. Os dados revelam lacunas marcantes na conscientização médica sobre a prevalência de doenças raras, com a maioria relatando que nunca ou raramente (definido como 1-2x por ano) atende pacientes com doenças raras, apesar de evidências sugerirem que deveriam estar atendendo vários por semana.