Sistema de IA DeepRare alcança 70% de acurácia no diagnóstico de doenças raras
DeepRare, um sistema de IA multiagente, demonstrou desempenho de destaque no diagnóstico de doenças raras, alcançando 70,6% de acurácia quando dados genômicos foram incluídos. Em testes internacionais, superou ferramentas clínicas existentes como o Exomiser e foi avaliado em 2.919 condições em múltiplas especialidades.
Um novo sistema de inteligência artificial projetado para diagnosticar doenças raras demonstrou que consegue igualar e, em alguns casos, superar ferramentas clínicas existentes, segundo pesquisa publicada na Nature. O sistema, chamado DeepRare, alcançou uma taxa de acurácia de 70,6% em casos complexos quando dados de sequenciamento genômico foram incluídos, em comparação com 53,2% do Exomiser, uma ferramenta internacional amplamente utilizada para análise genética.
As doenças raras afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, com mais de 7.000 distúrbios distintos identificados até o momento, aproximadamente 80% dos quais têm origem genética. Apesar de seu impacto cumulativo, as doenças raras continuam notoriamente difíceis de diagnosticar devido à heterogeneidade clínica, à baixa prevalência individual e à limitada familiaridade dos clínicos. Os pacientes frequentemente vivenciam uma prolongada “odisseia diagnóstica”, com duração média superior a 5 anos, marcada por encaminhamentos repetidos, diagnósticos incorretos e intervenções desnecessárias — fatores que contribuem para atraso no tratamento e desfechos adversos.
O estudo foi conduzido por uma equipe conjunta da School of Artificial Intelligence da Shanghai Jiao Tong University e do Xinhua Hospital, afiliado à sua School of Medicine. O DeepRare foi avaliado em nove conjuntos de dados provenientes da literatura, relatos de casos e centros clínicos na Ásia, América do Norte e Europa, abrangendo 14 especialidades médicas, demonstrando desempenho excepcional em 2.919 doenças.
Em testes que utilizaram apenas as informações de fenótipo clínico dos pacientes — semelhante a um médico fazendo um julgamento inicial baseado apenas nos sintomas — o DeepRare atingiu um Recall@1 de 57,18%, o que significa que o primeiro diagnóstico estava correto em mais da metade dos casos. O desempenho sugere que a ferramenta poderia apoiar a triagem em hospitais que não têm acesso rotineiro a testes genéticos. Esse resultado superou o método seguinte mais bem colocado em 23,79%. Em testes multimodais, o DeepRare chegou a 69,1%, em comparação com 55,9% do Exomiser em 168 casos.
Ao contrário de sistemas tradicionais de IA médica que principalmente fazem a correspondência de sintomas com categorias de doenças, o DeepRare segue o que os pesquisadores descrevem como um fluxo de trabalho “agentic”. O sistema é um sistema multiagente alimentado por grandes modelos de linguagem, integrando mais de 40 ferramentas especializadas e fontes de conhecimento atualizadas. Como um médico humano, ele formula hipóteses, as testa contra evidências e revisa suas conclusões antes de classificar possíveis doenças.
O DeepRare processa entradas clínicas heterogêneas, incluindo descrições em texto livre, termos estruturados da ontologia de fenótipos humanos e resultados de testes genéticos, para gerar hipóteses diagnósticas ranqueadas com raciocínio transparente vinculado a evidências médicas verificáveis. A revisão por especialistas atingiu 95,4% de concordância quanto às suas cadeias de raciocínio, confirmando sua validade e rastreabilidade.
Uma pesquisa da China Alliance for Rare Diseases, com mais de 20.000 pacientes, constatou que 42% haviam sido previamente diagnosticados de forma incorreta e que os pacientes esperaram, em média, 4,26 anos até receberem um diagnóstico confirmado. O panorama de conhecimento sobre doenças raras está evoluindo rapidamente: aproximadamente 260 a 280 doenças genéticas raras são descobertas por ano, segundo o International Rare Diseases Research Consortium.
O sistema já foi implementado em uma plataforma online de diagnóstico desde julho de 2025, com mais de 600 instituições médicas registradas em todo o mundo. No Xinhua Hospital, o DeepRare está atualmente passando por testes internos, com planos de apoiar médicos em casos diagnósticos. A equipe de pesquisa pretende lançar uma aliança global de diagnóstico de doenças raras e validar ainda mais o sistema usando 20.000 casos do mundo real nos próximos meses.