Neuer Langleistiger DNA-Test und KI-System verbessern Diagnose seltener Krankheiten
Forscher empfehlen einen neuen langleistigen DNA-Test als erste Wahl für seltene genetische Störungen, der eine 3% höhere Diagnoserate zeigt. Ein chinesisches KI-Diagnosesystem namens DeepRare erreichte eine Genauigkeit von 57,18% nur anhand von Patientensymptomen und übertraf 70% bei Einbeziehung genetischer Daten.
Ein neuer langleistiger Genomsequenzierungstest bietet ein vollständigeres Bild der DNA und führt bei Patienten mit seltenen genetischen Störungen häufiger zu einer Diagnose, während ein separates chinesisches Forscherteam ein KI-gestütztes diagnostisches System entwickelt hat, das einen neuen Genauigkeitsrekord aufstellt. Dies bedeutet zwei bedeutende aktuelle Fortschritte im anspruchsvollen Bereich der Diagnose seltener Krankheiten.
Forscher des Radboudumc und des Maastricht UMC+ verglichen in einer Studie mit 1.000 Patienten die Standarddiagnostik mit dem neuen DNA-Test. Sie stellten fest, dass der langleistige Sequenzierungstest drei Prozent mehr Diagnosen liefert und fünfzehn andere Tests ersetzen kann. „Wir empfehlen, diesen Test weltweit als erste Wahl einzusetzen“, sagte Professorin für translationale Genomik Lisenka Vissers.
Der Test basiert auf langleistiger Genomsequenzierung, die DNA-Segmente von bis zu zwanzigtausend Bausteinen liest, im Vergleich zur aktuellen Standard von Fragmenten von etwa dreihundert. „Wie bei einem Puzzlespiel ist das Zusammenfügen des DNA-Puzzles mit großen Teilen viel einfacher, was zu einem vollständigeren Bild führt“, erklärte Professor für Genom-Bioinformatik Christian Gilissen. Der Test liest auch Modifikationen an der Außenseite der DNA, die Gene an- oder ausschalten können, was manchmal seltene Störungen verursacht. „Mit der aktuellen Diagnostik erfordert dies zusätzliche spezialisierte Tests, aber mit langen Reads erfassen wir diese Modifikationen als Bonus – zwei in einem.“
Die im New England Journal of Medicine veröffentlichte Forschung weist darauf hin, dass ein Zustand als selten gilt, wenn er weniger als einen von zweitausend Menschen betrifft, während weltweit bis zu 400 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit leiden. Achtzig Prozent davon haben eine genetische Ursache und die Diagnose dauert oft Jahre.
Unterdessen hat ein chinesisches Forscherteam ein KI-gestütztes diagnostisches System für seltene Krankheiten namens DeepRare entwickelt. Das System wurde von einem Team des Xinhua Hospital entwickelt, das der Shanghai Jiao Tong University School of Medicine und School of Artificial Intelligence angehört. Die Studie wurde in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.
Testdaten zeigen, dass DeepRare, als nur die klinischen phänotypischen Informationen der Patienten ohne genetische Daten bereitgestellt wurden, eine Genauigkeit von 57,18 Prozent bei der phänotypischen Diagnose im ersten Versuch erreichte – eine Verbesserung von fast 24 Prozentpunkten gegenüber dem vorherigen globalen Modell. Bei Einbeziehung genetischer Daten überstieg seine diagnostische Genauigkeit 70 Prozent.
Seit der Launch seiner Online-Diagnoseplattform im letzten Juli hat DeepRare über 1.000 professionelle Nutzer in über 600 medizinischen und Forschungseinrichtungen weltweit registriert. Das System integriert Echtzeit-Zugang zu einem umfangreichen Repository medizinischer Literaturwissen und realer klinischer Falldaten. In Bezug auf die diagnostische Argumentation verwendet es einen iterativen Zyklus von Hypothese, Überprüfung und Selbstreflexion. Jede diagnostische Schlussfolgerung kommt mit einer vollständigen Evidenzkette, sodass Ärzte nicht nur die Diagnose sehen, sondern auch die zugrunde liegende Grundlage verstehen.
Das Forscherteam bereitet die Gründung einer globalen KI-Allianz für Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten vor. Sie planen, innerhalb der nächsten sechs Monate die Validierung von 20.000 seltenen Krankheitsfällen in der Praxis abzuschließen.