희귀 질환 진단, 새로운 장.ReadString DNA 검사와 AI 시스템으로 발전

새로운 장.ReadString 유전체 시퀀싱 검사는 DNA에 대한 보다 완전한 분석을 통해 희귀 유전 질환 환자들의 진단을 보다 자주 달성할 수 있게 하며, 동시에 중국 연구팀은 정확도에 새로운 기록을 수립한 AI 기반 진단 시스템을 개발했다. 이는 희귀 질환 진단이라는 어려운 분야에서 최근 이룬 두 가지 의미 있는 발전을 대표한다.

Radboudumc와 Maastricht UMC+ 연구진은 1,000명의 환자를 대상으로 한 연구에서 기존 표준 진단법과 새로운 DNA 검사를 비교했다. 그 결과, 장.ReadString 시퀀싱 검사는 3% 더 많은 진단을 도출할 수 있으며, 다른 15개 검사를 대체할 수 있는 것으로 나타났다. "우리는 이 검사를 희귀 유전 질환의 첫 번째 선택 검사로 전 세계적으로 사용할 것을 권장합니다."라고 전환 유전체학 교수인 Lisenka Vissers는 말했다.

이 검사는 최대 20,000개의 염기(뉴클레오타이드)를 읽을 수 있는 장.ReadString 유전체 시퀀싱을 기반으로 하며, 현재 표준인 약 300개의 단편에 비해 훨씬 긴 DNA片段을 분석한다. "퍼즐처럼, 이러한 큰 조각으로 DNA 퍼즐을 조각하는 것이 훨씬 쉬워지며, 그 결과 더 완전한 분석이 가능해집니다."라고 유전체 생물정보학 교수인 Christian Gilissen은 설명했다. 이 검사는 또한 유전자를 켜거나 끌 수 있는 DNA 외부의 변형도 읽을 수 있는데, 이는 때때로 희귀 질환을 일으킨다. "현재의 진단법에서는 이를 위해 추가적인 전문 검사가 필요하지만, 장.ReadString 검사에서는 이러한 변형도 보너스처럼 함께 포착할 수 있습니다. 한 번에 두 가지를 얻는 셈이죠."

New England Journal of Medicine에 발표된 해당 연구에서는, 2,000명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 경우를 희귀 질환으로 정의하지만, 전 세계적으로 최대 4억 명이 희귀 질환을 앓고 있다고 지적했다. 이중 80%는 유전적 원인이 있으며, 진단에는 종종 수년이 걸린다.

한편, 중국 연구팀은 DeepRare라는 AI 기반 희귀 질환 진단 시스템을 개발했다. 이 시스템은 상하이교통대학교 의과대학 및 인공지능대학과 부속 심화병원 팀이 개발했으며, 연구 결과는 Nature 저널에 게재되었다.

테스트 데이터에 따르면, 유전 데이터 없이 환자의 임상 표현형 정보만 제공했을 때, DeepRare는 표현형 진단에서 57.18%의 첫 시도 정확도를 달성했는데, 이는 기존 글로벌 모델 대비 약 24% 포인트 향상된 수치이다. 유전 데이터가 결합될 경우, 진단 정확도는 70%를 초과했다.

지난 7월 온라인 진단 플랫폼을 시작한 이래, DeepRare는 전 세계 600개 이상의 의료 및 연구 기관에서 1,000명 이상의 전문가 사용자가 등록했다. 이 시스템은 방대한 의학 문헌 지식과 실제 임상 사례 데이터에 대한 실시간 접근을 통합한다. 진단 추론 측면에서는 가설, 검증 및 자기 성찰의 반복적인 순환을 사용하며, 각 진단 결론에는 완전한 증거 체인이 수반되어 의사들이 진단 결과뿐만 아니라 그 근거도 이해할 수 있게 한다.

연구팀은 희귀 질환 진단 및 치료를 위한 글로벌 AI 연합을 시작할 계획을 준비 중이다. 향후 6개월 내에 20,000건의 희귀 질환 사례에 대한 실제 세계 검증을 완료할 계획이다.