Sistema de IA DeepRare supera médicos no diagnóstico de doenças raras

Cientistas em Xangai revelaram o DeepRare, um sistema de inteligência artificial que diagnostica doenças raras com mais precisão do que médicos experientes. Em testes diretos, a IA identificou corretamente a doença na primeira tentativa em 64,4% das vezes, enquanto os médicos alcançaram a mesma taxa de acerto em 54,6% dos casos.

Um artigo sobre o sistema, desenvolvido por uma time conjunto da School of Artificial Intelligence da Shanghai Jiao Tong University e do Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, foi publicado na quinta-feira no site da revista Nature. O sistema atingiu uma acurácia geral de diagnóstico de aproximadamente 79%, superando outros programas de diagnóstico disponíveis.

Doenças raras afetam menos de 1 em 2.000 indivíduos em um determinado momento, mas atingem centenas de milhões de pessoas em todo o mundo. Existem mais de 7.000 doenças raras, sendo 80% genéticas. Atualmente, cerca de 300 milhões de pessoas globalmente são afetadas por esses distúrbios, e o diagnóstico frequentemente leva cinco anos ou mais. Nesse período, muitos pacientes enfrentam uma jornada diagnóstica marcada por encaminhamentos repetidos, diagnósticos incorretos e intervenções médicas desnecessárias.

DeepRare significa Diagnosis of Rare Diseases with Evidence-traced Autonomous Reasoning Agents. O sistema é construído sobre uma arquitetura baseada em agentes, contendo mais de 40 agentes e ferramentas diferentes, cada um ajudando a incorporar informações sobre sintomas, anotações médicas, bancos de dados de literatura médica e informações de sequenciamento genético. O sistema integra vastos bancos de dados de literatura médica com dados clínicos em tempo real, possibilitando uma abordagem mais sofisticada para o diagnóstico.

Ao contrário da IA convencional, que depende de correspondência rápida de padrões, o DeepRare imita o “pensamento lento” de médicos humanos. Ele pode fazer perguntas de forma proativa para preencher informações faltantes e refinar meticulosamente as informações diagnósticas por meio de um ciclo de hipótese, verificação e autorreflexão. Após processar as informações, o DeepRare consulta bancos de dados de doenças conhecidas em todo o mundo, com seus agentes trabalhando em conjunto em ciclos de geração de hipóteses, verificação e refinamento até conseguirem classificar diagnósticos possíveis para o paciente e fornecer justificativas para essa classificação.

Toda conclusão diagnóstica gerada pelo sistema é rastreável e vem acompanhada de uma cadeia de evidências clara e completa, permitindo que os médicos entendam não apenas qual é o diagnóstico, mas também por que ele foi estabelecido. A ferramenta rastreia o raciocínio por trás do diagnóstico para que os médicos possam ver facilmente por que o DeepRare apresentou aquela sugestão.

O primeiro teste do DeepRare foi realizado com 6.401 casos clínicos cujo diagnóstico já era conhecido. A IA superou 15 outras ferramentas diagnósticas existentes. A avaliação lado a lado utilizou um grupo menor de 163 casos difíceis, com cinco médicos experientes — cada um com mais de uma década de prática — recebendo as mesmas informações que o DeepRare.

Quando recebeu apenas informações fenotípicas clínicas sem dados genéticos, o DeepRare alcançou uma acurácia de diagnóstico de primeira posição de 57,18%, representando um aumento de 23,79 pontos percentuais em relação ao melhor modelo internacional anterior. Com o suporte de dados multimodais, incluindo sequenciamento genético, a acurácia abrangente de primeira posição do DeepRare em casos complexos supera 70,6%, superando de forma significativa a ferramenta internacional amplamente utilizada Exomiser, que está em 53,2%.

Mesmo quando o DeepRare não chegou à resposta correta na primeira tentativa, os médicos observaram que o sistema de IA classificou o diagnóstico correto entre suas principais previsões em 92% das vezes. Dez especialistas em doenças raras foram convidados a analisar o raciocínio passo a passo da IA, e concordaram com sua lógica em 95,4% das vezes.

Atualmente, o DeepRare está sendo usado por clínicos online em mais de 600 instituições diferentes ao redor do mundo. Os pesquisadores por trás do DeepRare esperam expandir ainda mais e têm planos de trabalhar com profissionais clínicos e pacientes no mundo todo para validar seu modelo em dezenas de milhares de casos.