長鎖DNA検査とAIシステム、希少疾患診断に新たな進歩
研究者らは、希少な遺伝性疾患の第一選択として長鎖DNA検査を推奨しており、診断率が3%向上している。また、中国のDeepRareと呼ばれるAI診断システムは、患者の症状のみで57.18%の精度を達成し、遺伝子データを組み合わせると精度が70%を超えた。
新しい長鎖ゲノムシーケンス検査は、DNAのより完全な情報を提供し、希少な遺伝性疾患の患者により頻繁に診断をもたらす。一方、中国の別の研究チームは、精度の新記録を樹立したAI診断システムを開発した。これは、困難な希少疾患診断の分野における最近の2つの重要な進歩を表している。
RadboudumcとMaastricht UMC+の研究者らは、1,000人の患者を対象とした研究で、標準的な診断と新しいDNA検査を比較した。その結果、長鎖シーケンス検査は診断率を3%向上させ、他の15種類の検査を代替できることが分かった。「私たちはこの検査を世界中で第一選択として使用することを推奨します」と、トランスレーショナルゲノミクス教授のLisenka Vissersは述べた。
この検査は長鎖ゲノムシーケンスに基づいており、現在の標準である約300の断片と比較して、最大20,000の構成要素からなるDNAセグメントを読み取る。「パズルのように、such large piecesでDNAパズルを組み立てるのははるかに容易で、より完全な図�が得られます」と、ゲノムバイオインフォマティクス教授のChristian Gilissenは説明した。この検査はまた、遺伝子のオン/オフを切り替える可能性があるDNA外部の修飾も読み取る。これにより、希少疾患が引き起こされることがある。「現在の診断では、これには追加の専門検査が必要ですが、長鎖シーケンスではこれらをボーナスとして捕らえます——2つの機能を1つで」と彼は述べた。
New England Journal of Medicine に掲載されたこの研究では、希少疾患は2,000人に1人未満の割合で発生する場合に希少とされるが、世界中で最大4億人が希少疾患を有していると指摘している。その80%は遺伝的原因であり、診断にはしばしば数年を要する。
一方、中国の研究チームは、DeepRareと呼ばれるAI駆動の希少疾患診断システムを開発した。このシステムは、上海交通大学医学部および人工知能学部に附属する新華病院のチームによって開発された。この研究は Nature 誌に掲載された。
テストデータによると、遺伝子データなしで患者の臨床表現型情報のみが提供された場合、DeepRareは表現型診断で最初の試行で57.18%の精度を達成した。これは以前のグローバルモデルから約24ポイントの改善である。遺伝子データが組み合わされた場合、その診断精度は70%を超えた。
昨年7月にオンライン診断プラットフォームを立ち上げ以来、DeepRareは世界中の600以上の医療・研究機関で1,000人以上の専門ユーザーを登録している。このシステムは、膨大な医学文献知識リポジトリおよび実世界の臨床症例データへのリアルタイムアクセスを統合している。診断推論の面では、仮説、検証、自己反省の反復サイクルを採用している。各診断結論には完全な証拠チェーンが付き、医師は診断だけでなく基礎となる根拠も理解できる。
研究チームは、希少疾患の診断と治療のためのグローバルAIアライアンスの立ち上げを準備中である。彼らは、今後6ヶ月以内に20,000症例の希少疾患の実世界バリデーションを完了する計画だ。