Un nouveau test d'ADN à lecture longue et un système d'IA font avancer le diagnostic des maladies rares
Les chercheurs recommandent un nouveau test d'ADN à lecture longue comme premier choix pour les troubles génétiques rares, montrant un taux de diagnostic supérieur de 3 %. Par ailleurs, un système de diagnostic chinois basé sur l'intelligence artificielle, appelé DeepRare, a atteint une précision de 57,18 % en utilisant uniquement les symptômes du patient, avec une précision dépassant 70 % lorsque les données génétiques sont incluses.
Un nouveau test de séquençage du génome à lecture longue fournit une image plus complète de l'ADN et conduit plus souvent à un diagnostic pour les patients atteints de troubles génétiques rares, tandis qu'une autre équipe de recherche chinoise a développé un système de diagnostic basé sur l'intelligence artificielle qui établit un nouveau record de précision. Ces avancées représentent deux progrès récents significatifs dans le domaine difficile du diagnostic des maladies rares.
Des chercheurs du Radboudumc et du Maastricht UMC+ ont comparé les diagnostics standard au nouveau test d'ADN dans une étude portant sur 1 000 patients. Ils ont découvert que le test de séquençage à lecture longue produit trois pour cent de diagnostics supplémentaires et peut remplacer quinze autres tests. « Nous recommandons d'utiliser ce test dans le monde entier comme premier choix », a déclaré le professeur de génomique translationnelle Lisenka Vissers.
Le test est basé sur le séquençage du génome à lecture longue, qui lit des segments d'ADN allant jusqu'à vingt mille briques de construction, contre l'actuel standard de fragments d'environ trois cents. « Comme un puzzle, assembler les pièces du puzzle de l'ADN est beaucoup plus facile avec de si grandes pièces, ce qui donne une image plus complète », a expliqué le professeur de bio-informatique du génome Christian Gilissen. Le test lit également des modifications à l'extérieur de l'ADN qui peuvent activer ou désactiver des gènes, qui parfois causent des troubles rares. « Avec les diagnostics actuels, cela nécessite des tests spécialisés supplémentaires, mais avec les lectures longues, nous capturons ces modifications en bonus — deux en un. »
La recherche, publiée dans le New England Journal of Medicine, note que bien qu'une maladie soit considérée comme rare si elle touche moins d'une personne sur deux mille, jusqu'à 400 millions de personnes dans le monde souffrent d'une maladie rare. Quatre-vingts pour cent d'entre elles ont une cause génétique, et le diagnostic prend souvent des années.
Pendant ce temps, une équipe de recherche chinoise a développé un système de diagnostic des maladies rares basé sur l'intelligence artificielle appelé DeepRare. Le système a été développé par une équipe de l'hôpital Xinhua, affilié à la faculté de médecine de l'Université Jiao Tong de Shanghai et à l'école d'intelligence artificielle. L'étude a été publiée dans la revue Nature.
Les données de test montrent que lorsque seules les informations phénotypiques cliniques des patients étaient fournies sans données génétiques, DeepRare a atteint une précision initiale de 57,18 % dans le diagnostic phénotypique — une amélioration de près de 24 points de pourcentage par rapport au modèle mondial précédent. Lorsque les données génétiques ont été incorporées, sa précision diagnostique a dépassé 70 %.
Depuis le lancement de sa plateforme de diagnostic en ligne en juillet dernier, DeepRare a enregistré plus de 1 000 utilisateurs professionnels dans plus de 600 institutions médicales et de recherche dans le monde. Le système intègre un accès en temps réel à un vaste dépôt de connaissances bibliographiques médicales et de données de cas cliniques du monde réel. En termes de raisonnement diagnostique, il utilise un cycle itératif d'hypothèse, de vérification et d'autoréflexion. Chaque conclusion diagnostique est accompagnée d'une chaîne complète de preuves, permettant aux médecins non seulement de voir le diagnostic mais aussi de comprendre la base sous-jacente.
L'équipe de recherche se prépare à initier une alliance mondiale de l'intelligence artificielle pour le diagnostic et le traitement des maladies rares. Ils prévoient de terminer la validation dans le monde réel de 20 000 cas de maladies rares au cours des six prochains mois.