长读DNA测序新技术与AI系统提升罕见病诊断率
研究人员推荐将一种新型长读DNA测序技术作为罕见遗传病的首选诊断方法，其诊断率比标准方法高出3%。另一方面，一种名为DeepRare的中国AI诊断系统，在仅使用患者症状数据的情况下达到57.18%的准确率，结合遗传数据后准确率超过70%。
一项新型长读基因组测序技术能更完整地呈现DNA信息，使罕见遗传病患者更常获得明确诊断。与此同时，一个中国研究团队开发了一种人工智能（AI）驱动的诊断系统，在诊断准确率方面创下了新纪录。这两项成果代表了在极具挑战性的罕见病诊断领域近期取得的重大进展。
Radboudumc和Maastricht UMC+的研究人员在一项针对1000名患者的研究中，对比了标准诊断方法与新型DNA检测。他们发现，长读测序技术能多诊断出3%的病例，并可替代另外15种检测。转化基因组学教授Lisenka Vissers表示：“我们建议在全球范围内将此项检测作为首选方法。”
该检测基于长读基因组测序技术，能够读取长达两万个碱基对的DNA片段，而当前标准技术的读取片段长度仅约三百个碱基对。基因组生物信息学教授Christian Gilissen解释道：“这就像拼图游戏，使用如此大的碎片拼装DNA谜题要容易得多，从而得到更完整的图景。”该技术还能读取DNA外部可能开启或关闭基因的修饰信息，这些修饰有时会导致罕见疾病。“在目前的诊断中，这需要额外的专项检测，但通过长读测序，我们可以一举两得地捕捉到这些修饰信息。”
发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究指出，虽然一种疾病若影响人数低于两千分之一即被视为罕见病，但全球罕见病患者总数高达4亿人。其中80%由遗传因素导致，且诊断过程往往需要数年时间。
与此同时，一个中国研究团队开发了一种名为DeepRare的AI驱动罕见病诊断系统。该系统由上海交通大学医学院和人工智能学院附属新华医院的团队开发，研究成果发表在《自然》杂志上。
测试数据显示，当仅提供患者的临床表型信息而不包含遗传数据时，DeepRare在表型诊断上的首次准确率达到了57.18%——比此前全球最佳模型提升了近24个百分点。当纳入遗传数据后，其诊断准确率超过了70%。
自去年七月上线诊断平台以来，DeepRare已在全球600多家医疗和研究机构注册了超过1000名专业用户。该系统整合了对海量医学文献知识库和真实世界临床病例数据的实时访问能力。在诊断推理方面，它采用假设、验证和自我反思的迭代循环。每个诊断结论都附有完整的证据链，使医生不仅能看清诊断结果，还能理解其背后的基础。
研究团队正准备启动一个全球性的罕见病诊断与治疗AI联盟。他们计划在未来六个月内完成两万例罕见病的真实世界验证。