Nueva prueba de ADN de lectura larga y sistema de IA avanzan en el diagnóstico de enfermedades raras
Investigadores recomiendan una nueva prueba de ADN de lectura larga como primera opción para trastornos genéticos raros, mostrando una tasa de diagnóstico un 3% más alta. Por separado, un sistema de diagnóstico por IA chino llamado DeepRare alcanzó una precisión del 57,18% utilizando solo los síntomas del paciente, con una precisión superior al 70% cuando se incluyen datos genéticos.
Una nueva prueba de secuenciación del genoma de lectura larga proporciona una imagen más completa del ADN y conduce a un diagnóstico con más frecuencia para pacientes con trastornos genéticos raros, mientras que un equipo de investigación chino por separado ha desarrollado un sistema de diagnóstico impulsado por IA que establece un nuevo récord de precisión. Estos representan dos avances significativos recientes en el desafiante campo del diagnóstico de enfermedades raras.
Investigadores de Radboudumc y Maastricht UMC+ compararon el diagnóstico estándar con la nueva prueba de ADN en un estudio de 1,000 pacientes. Encontraron que la prueba de secuenciación de lectura larga produce un tres por ciento más de diagnósticos y puede reemplazar quince otras pruebas. "Recomendamos utilizar esta prueba a nivel mundial como primera opción", dijo la profesora de Genómica Traslacional Lisenka Vissers.
La prueba se basa en la secuenciación del genoma de lectura larga, que lee segmentos de ADN de hasta veinte mil bloques de construcción, en comparación con el estándar actual de fragmentos de aproximadamente trescientos. "Como un rompecabezas, armar el rompecabezas del ADN es mucho más fácil con piezas tan grandes, lo que resulta en una imagen más completa", explicó el profesor de Bioinformática del Genoma Christian Gilissen. La prueba también lee modificaciones en el exterior del ADN que pueden activar o desactivar genes, lo que a veces causa trastornos raros. "Con el diagnóstico actual, esto requiere pruebas especializadas adicionales, pero con lecturas largas capturamos estas modificaciones como un bonus: dos en uno."
La investigación, publicada en el New England Journal of Medicine, señala que aunque una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una de cada dos mil personas, hasta 400 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara. El ochenta por ciento de estas tiene una causa genética, y el diagnóstico a menudo tarda años.
Mientras tanto, un equipo de investigación chino ha desarrollado un sistema de diagnóstico de enfermedades raras impulsado por IA llamado DeepRare. El sistema fue desarrollado por un equipo del Hospital Xinhua, afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghai y la Escuela de Inteligencia Artificial. El estudio fue publicado en la revista Nature.
Los datos de prueba muestran que cuando solo se proporcionó información fenotípica clínica de los pacientes sin datos genéticos, DeepRare alcanzó una precisión del 57,18% en el primer intento en el diagnóstico fenotípico: una mejora de casi 24 puntos porcentuales sobre el modelo global anterior. Cuando se incorporaron datos genéticos, su precisión diagnóstica superó el 70%.
Desde que su plataforma de diagnóstico en línea se lanzó el pasado julio, DeepRare ha registrado más de 1,000 usuarios profesionales en más de 600 instituciones médicas e investigadoras de todo el mundo. El sistema integra acceso en tiempo real a un vasto repositorio de conocimientos de literatura médica y datos de casos clínicos del mundo real. En términos de razonamiento diagnóstico, emplea un ciclo iterativo de hipótesis, verificación y autorreflexión. Cada conclusión diagnóstica viene con una cadena completa de evidencia, permitiendo a los médicos no solo ver el diagnóstico sino también entender la base subyacente.
El equipo de investigación está preparándose para iniciar una alianza global de IA para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Planean completar la validación en el mundo real de 20,000 casos de enfermedades raras dentro de los próximos seis meses.