Diagnóstico de doenças raras pode levar até 15 anos enquanto famílias pressionam por acesso mais rápido a tratamentos
O diagnóstico de doenças raras pode levar de 3 a 15 anos e, em média, 4,8 anos, enquanto cerca de 95% dessas condições não contam com tratamentos aprovados. Famílias pressionam a FDA por mudanças regulatórias para acelerar o acesso a terapias, ao mesmo tempo em que novas medidas clínicas digitais buscam melhorar a condução de ensaios em doenças raras pediátricas.
Diagnosticar doenças raras pode levar entre 3 e 15 anos, deixando pacientes sem respostas sobre seus problemas de saúde por longos períodos. Considerando as doenças raras em geral, o diagnóstico leva em média cerca de 4,8 anos, e aproximadamente 95% das doenças raras não têm tratamentos aprovados.
Uma doença rara é aquela que afeta menos de 200.000 pessoas nos EUA. Existem quase 7.000 doenças raras, que afetam mais de 25 milhões de americanos. Em Singapura, uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas, com cerca de 3.000 pessoas vivendo com essas condições. Até o momento, 7.600 doenças genéticas foram identificadas, e mais estão sendo descobertas a cada ano.
Famílias de crianças com doenças raras estão pressionando por mudanças regulatórias para acelerar o acesso a terapias potencialmente salvadoras. A “March for Rare” está sendo coorganizada pela National MPS Society e pela Project Alive na U.S. Food and Drug Administration, com a expectativa de participação de 150 famílias de todo o país. Os organizadores afirmaram que há tratamentos “paralisados” para vários tipos de doenças MPS. MPS é a abreviação de mucopolissacaridoses (mucopolysaccharidoses), doenças genéticas causadas pela falta de uma enzima para quebrar resíduos celulares, levando ao acúmulo até resultar em “armazenamento tóxico por todo o corpo”.
O objetivo da marcha é chamar atenção para a necessidade de continuidade de pesquisas e tratamentos e de levar medicamentos paralisados a pacientes que deles precisam desesperadamente. Pais querem que a FDA aceite desfechos substitutos, como biomarcadores, em vez de esperar por algo perfeito que talvez nunca chegue. Eles pedem processos de aprovação simplificados, como a “plausible mechanism pathway”, que ajudará rapidamente crianças com doenças órfãs e evitará danos.
Em doenças genéticas raras, o que se perde não volta. As doenças que as terapias buscam controlar avançam muito mais rápido do que o processo de aprovação dessas terapias. As famílias enfrentam atrasos regulatórios para tratamento, enquanto as crianças perdem capacidades de maneira irreversível.
Transtornos genéticos geralmente são causados por diferenças ou alterações nos genes de uma pessoa. Embora muitas condições genéticas sejam herdadas de pais afetados ou portadores, algumas podem surgir em crianças mesmo quando nenhum dos pais tem a condição. Novas mutações podem ocorrer em um espermatozoide ou em um óvulo, ou durante o desenvolvimento embrionário inicial.
Com frequência, o teste genético pode não ser realizado precocemente em um paciente com uma condição rara, pois a maioria dos médicos primeiro investiga condições comuns e tratáveis. Equipes médicas podem adiar avaliações genéticas devido à crença predominante de que a maioria das condições genéticas não tem tratamentos curativos, mas os avanços rápidos na área estão mudando esse cenário.
Como as doenças raras são pouco frequentes e seus sintomas muitas vezes são inespecíficos, muitas condições podem passar despercebidas ou ficar sem diagnóstico. Um diagnóstico oportuno se traduz em discussões mais precoces com pacientes e cuidadores sobre opções de tratamento, prognóstico e cuidados antecipatórios, oferecendo algum grau de certeza e segurança em circunstâncias difíceis.
A Digital Health Measurement Collaborative Community (DATAcc) lançou um conjunto essencial de medidas clínicas digitais projetadas para ajudar a apoiar o desenvolvimento de novas terapias para doenças raras pediátricas. A DATAcc faz parte da Digital Medicine Society (DiMe), um grupo colaborativo que trabalha para avançar o uso de medidas de saúde digital em pesquisa.
A DATAcc trabalhou com a indústria, grupos de defesa, pesquisadores, reguladores e famílias para definir um conjunto essencial de medidas clínicas digitais com o objetivo de padronizar como dados de saúde significativos são coletados em pesquisas sobre doenças raras pediátricas. Os recursos de acesso aberto incluem um modelo conceitual que descreve aspectos-chave da saúde afetados por doenças raras, como movimento, cognição, comunicação, participação social, funcionamento diário, sono e manejo médico.
A iniciativa também disponibiliza uma ferramenta com um conjunto essencial de medidas clínicas digitais que pesquisadores podem personalizar para doenças específicas, populações ou necessidades individuais de cada estudo. O conjunto de dados se baseia em 123 fontes da literatura e em mais de 1.300 citações de pacientes e cuidadores, abrangendo 73 condições raras e 25 áreas terapêuticas.
Como cada condição afeta relativamente poucas crianças, ensaios clínicos (clinical trials) tradicionais podem ser difíceis de desenhar e podem impor demandas significativas a pacientes e famílias. Segundo a DATAcc, a padronização de ferramentas digitais de mensuração pode ajudar a reduzir a carga dos estudos para as famílias e apoiar uma avaliação mais eficiente de tratamentos potenciais.
Avanços nos testes genéticos ajudaram a melhorar a velocidade e a precisão do diagnóstico de doenças raras. No entanto, desafios fazem com que muitas crianças afetadas tenham poucas opções terapêuticas, e algumas doenças raras podem ser fatais precocemente na vida.