Desigualdades nas Doenças Raras: Mulheres Enfrentam Atrasos Diagnósticos Mais Longos na Itália, e Geórgia Amplia Cobertura para Adultos

As doenças raras continuam expondo profundas desigualdades na saúde, como revela um novo Livro Branco italiano: as mulheres esperam em média dois anos a mais do que os homens para receber um diagnóstico, e a Geórgia anuncia planos para estender o atendimento financiado pelo Estado para condições neuromusculares raras a adultos.

O Livro Branco, intitulado 'Do Raro ao Reconhecido: Causas e impacto do atraso diagnóstico na vida de pessoas com doenças raras e seus cuidadores', foi apresentado ao Senado italiano. A pesquisa foi conduzida pela Censis e pela Altems, um spin-off da Universidade Católica do Sagrado Coração, em Roma, para a Women in Rare – um think tank concebido e promovido pela Alexion, AstraZeneca Rare Disease, em parceria com a Uniamo, a Federação Italiana de Doenças Raras, e em colaboração com a Fundação Onda e um comitê científico multiespecialista e institucional. O estudo constatou que o caminho diagnóstico é fragmentado em duas etapas críticas. A primeira – do início dos sintomas à primeira consulta médica – leva em média 2,5 anos, mas uma diferença de gênero é evidente: as mulheres esperam em média quase 3 anos, enquanto os homens esperam 1,4 anos. Segue-se uma segunda etapa – da primeira consulta ao diagnóstico definitivo – que leva em média 3 anos.

As consequências das doenças raras afetam uma ampla gama de áreas da vida, desde relações familiares até trabalho, atividades de lazer e convívio social. No sul da Itália, um em cada dois pacientes é forçado a viajar para fora de sua região para obter um diagnóstico. O estudo também descobriu que 37,2% das cuidadoras abandonam o trabalho para cuidar de um ente querido e, entre aqueles que estavam empregados no momento do diagnóstico, 46,6% foram forçados a se aposentar precocemente.

Enquanto isso, o Ministério da Saúde da Geórgia continua trabalhando para ampliar os serviços médicos financiados pelo Estado para pacientes com condições neuromusculares raras, com planos de estender a cobertura atualmente disponível para crianças também aos beneficiários adultos. A iniciativa faz parte de uma atualização mais ampla do programa estatal para doenças raras, que oferecerá um pacote expandido de serviços diagnósticos, hospitalares e ambulatoriais para pacientes com condições como atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. O Ministro da Saúde, acompanhado do Vice-Ministro, reuniu-se com representantes de clínicas e gestores hospitalares interessados em aderir ao programa. O Ministro da Saúde afirmou que o monitoramento contínuo continua sendo um dos componentes mais críticos no manejo de doenças neuromusculares, e que a expansão planejada melhorará significativamente os desfechos dos pacientes ao garantir acesso mais amplo e sistemático aos serviços médicos. Uma vez totalmente implementado, os beneficiários poderão receber atendimento multidisciplinar, incluindo consultas com neurologistas, cardiologistas, pneumologistas, endocrinologistas, gastroenterologistas ou nutricionistas e ortopedistas. O programa também proporcionará acesso a uma ampla gama de exames clínicos, laboratoriais e instrumentais, com o objetivo de melhorar a detecção precoce, o monitoramento e o manejo geral da doença. O Ministério enfatizou que os serviços ampliados são projetados para melhorar o cuidado de longo prazo e a qualidade de vida dos pacientes, enquanto esforços contínuos estão focados em garantir que os pacientes adultos sejam totalmente integrados ao sistema financiado pelo Estado, juntamente com as crianças.