Doença de Alzheimer em Pessoas com Síndrome de Down: risco, momento de início e rastreamento
Pessoas com síndrome de Down têm risco ao longo da vida de 90% a 95% de desenvolver doença de Alzheimer. O acúmulo de amiloide é quase inevitável até os 40 anos, e recomenda-se avaliação basal por volta dessa idade, com acompanhamento anual.
Indivíduos com síndrome de Down têm um risco praticamente inevitável de desenvolver doença de Alzheimer, com estimativas de risco ao longo da vida de 90% a 95%. Indivíduos com síndrome de Down carregam uma cópia adicional do cromossomo 21, local onde se encontra o gene da proteína precursora amiloide, o que leva à superprodução e ao acúmulo de proteína amiloide no cérebro, um processo patológico fundamental na doença de Alzheimer.
Por volta dos 35 anos e certamente aos 40 anos, o acúmulo de amiloide é quase inevitável. Os sintomas frequentemente começam de cinco a 10 anos depois, ou talvez um pouco mais tarde, com início em algum momento entre meados dos 40 e meados dos 50 anos.
Há uma certa previsibilidade, pelo menos do ponto de vista biológico, na progressão da deposição de amiloide. No entanto, assim como na doença de Alzheimer esporádica, há alguns indivíduos que apresentam amiloide, mas que parecem resilientes, pelo menos em relação ao desenvolvimento de alguns dos sintomas ou do declínio observado clinicamente. Existe alguma heterogeneidade na progressão dos sintomas, mas trata-se de uma doença muito previsível do ponto de vista biológico.
A doença de Alzheimer pode ser subdiagnosticada nessa população por diversos motivos. Pacientes com síndrome de Down não costumavam ter a longevidade que têm agora, mas hoje é muito mais provável que um indivíduo com síndrome de Down que tenha controle de seus outros problemas médicos chegue aos 60 anos. Quando os indivíduos já apresentam deficiência intelectual e do desenvolvimento em diferentes graus, o declínio cognitivo ou funcional às vezes acaba passando despercebido, e as pessoas podem não considerar um processo secundário que possa estar ocorrendo.
Existem algumas diretrizes gerais para rastreamento e monitoramento. Provavelmente, pelo menos por volta dos 40 anos, a pessoa deve passar por alguma avaliação basal de sua capacidade funcional e talvez até de sua capacidade cognitiva e, posteriormente, por algum tipo de exame anual. Se houver alguma mudança, isso deve levar a uma investigação adicional de comprometimento cognitivo, incluindo a busca de outras comorbidades que possam causar o problema, e várias ferramentas disponíveis para o diagnóstico da doença de Alzheimer também podem ser aplicadas a essa população.