唐氏综合征患者的阿尔茨海默病：风险、时间与筛查
唐氏综合征患者罹患阿尔茨海默病的终生风险高达90%至95%。淀粉样蛋白积聚通常在35岁左右开始并在40岁前后几乎不可避免，因此建议在约40岁时进行基线功能和认知评估，并每年随访。
患有唐氏综合征的个体几乎不可避免地面临罹患 阿尔茨海默病 的风险，其终生风险估计为 90%至95%。唐氏综合征个体多携带1条额外的21号染色体，而淀粉样前体蛋白基因正位于该染色体上，这会导致大脑中淀粉样蛋白过度生成并积聚，这是阿尔茨海默病的一个基础性病理过程。
大约到35岁时，并且可以肯定在40岁前后，淀粉样蛋白的积聚几乎不可避免。症状通常会在5至10年后开始出现，或可能再晚一些，发病年龄大致位于40多岁中期至50多岁中期。
至少从生物学角度看，淀粉样蛋白沉积的进展具有一定的可预测性。然而，与散发性阿尔茨海默病一样，也有一些个体虽存在淀粉样蛋白，但似乎具有一定的耐受性，至少对临床上所见的某些症状或功能下降具有耐受性。症状进展存在一定异质性，但从生物学角度而言，这仍是一种高度可预测的疾病。
由于多种原因，这一人群中的阿尔茨海默病可能未被充分识别。过去，唐氏综合征患者并不像现在这样长寿；但如今，更有可能看到那些其他医疗问题得到控制的唐氏综合征个体活到60多岁。当个体本身已存在不同程度的智力发育障碍时，认知或功能下降有时就会被掩盖，人们可能不会想到还存在一个正在发生的继发过程。
关于筛查和监测已有一些总体指导建议。大概最迟在40岁时，这类个体应接受某种功能能力的基线评估，或许还应进行认知能力基线评估，随后再进行某种形式的年度检查。如果出现变化，则应进一步开展认知障碍相关检查，包括寻找可能导致问题的其他合并症；同时，现有用于诊断阿尔茨海默病的各种工具也可应用于这一人群。