다운증후군 환자의 알츠하이머병: 위험도, 발병 시기 및 선별검사

Title: 다운증후군 환자의 알츠하이머병: 위험도, 발병 시기 및 선별검사

Label: 다운증후군의 알츠하이머병

Summary: 다운증후군 환자는 평생 동안 알츠하이머병에 걸릴 위험이 90%~95%에 이른다. 아밀로이드 축적은 40세까지는 거의 불가피하며, 40세 전후의 기초 평가와 이후 매년 추적관찰이 권고된다.

Highlights:

• 다운증후군 환자는 평생 동안 알츠하이머병에 걸릴 위험이 90%~95%에 이른다.
• 아밀로이드 축적은 35세 전후부터 거의 불가피하며, 40세까지는 사실상 확실하다.
• 증상은 대개 그로부터 5~10년 뒤, 즉 40대 중반에서 50대 중반 사이에 시작된다.
• 기능 및 인지능력에 대한 기초 평가는 40세 전후에 권고되며, 이후 매년 검진을 받아야 한다.

Content: 다운증후군 환자는 알츠하이머병이 발생할 위험이 거의 불가피한 수준이며, 평생 위험 추정치는 **90%~95%**에 이른다. 다운증후군 환자는 21번 염색체를 추가로 1개 더 가지고 있는데, 이 염색체에는 아밀로이드 전구체 단백질 유전자가 위치해 있다. 이로 인해 뇌에서 아밀로이드 단백질이 과다 생성되고 축적되며, 이는 알츠하이머병의 근본적인 병리 과정이다.

35세 전후가 되면, 그리고 40세에는 확실히 아밀로이드 축적이 거의 불가피해진다. 증상은 흔히 그로부터 5~10년 후, 또는 그보다 조금 뒤에 시작되며, 대체로 40대 중반에서 50대 중반 사이에 발현된다.

적어도 생물학적 측면에서 보면 아밀로이드 침착의 진행에는 일정한 예측 가능성이 있다. 그러나 산발성 알츠하이머병과 마찬가지로, 아밀로이드가 존재하더라도 회복탄력성을 보여 임상적으로 나타나는 일부 증상이나 기능 저하가 발생하지 않는 사람들도 있다. 증상 진행에는 어느 정도 이질성이 있지만, 생물학적 관점에서는 매우 예측 가능한 질환이다.

여러 이유로 인해 이 집단에서는 알츠하이머병이 충분히 인지되지 못할 수 있다. 과거에는 다운증후군 환자의 기대수명이 지금만큼 길지 않았지만, 이제는 다른 의학적 문제를 잘 관리하는 다운증후군 환자가 60대까지 생존할 가능성이 훨씬 높아졌다. 이미 다양한 수준의 지적발달장애가 있는 경우에는 인지 또는 기능 저하가 쉽게 두드러지지 않아, 진행 중인 2차적 과정이 있을 가능성을 사람들이 생각하지 못하는 경우가 있다.

선별검사와 모니터링에 관한 일반적인 지침이 있다. 적어도 40세 전후에는 기능적 역량에 대한 기초 평가를 받고, 가능하다면 인지능력에 대한 평가도 시행해야 하며, 이후에는 매년 어떤 형태로든 정기 검진을 받아야 한다. 변화가 확인되면 인지장애에 대한 추가 평가로 이어져야 하며, 여기에는 문제를 일으킬 수 있는 다른 동반질환을 확인하는 과정도 포함된다. 또한 알츠하이머병 진단에 사용 가능한 여러 도구를 이 집단에도 적용할 수 있다.