Sanofi의 rilzabrutinib, 희귀질환 관련 일본·미국 규제 지정 확보

Title: Sanofi의 rilzabrutinib, 희귀질환 관련 일본·미국 규제 지정 확보

Label: Sanofi rilzabrutinib 규제 지정

Summary: Sanofi의 경구 BTK 억제제 rilzabrutinib이 IgG4 관련 질환과 온난 자가면역성 용혈성 빈혈에 대해 일본에서 희귀의약품(Orphan drug) 지정을 받았으며, 이 가운데 희귀 빈혈 적응증에서는 미국 FDA 혁신 치료제(breakthrough therapy) 지정도 확보했다.

Highlights:

• 일본 MHLW가 IgG4 관련 질환에 대해 rilzabrutinib을 희귀의약품으로 지정했으며, 이는 해당 적응증에서 전 세계적으로 세 번째 희귀의약품 지정이다
• rilzabrutinib은 2026년 2월 9일 온난 자가면역성 용혈성 빈혈에 대해 미국 FDA 혁신 치료제 지정과 일본 희귀의약품 지정을 받았다
• 2상 연구에서 IgG4-RD 환자를 대상으로 rilzabrutinib을 52주 치료한 결과 질환 재발(플레어)이 감소했고 글루코코르티코이드 사용을 최소화했다
• rilzabrutinib은 2025년 미국, EU, UAE에서 면역성 혈소판감소증(ITP) 치료제로 승인받았으며 일본에서는 ITP에 대해 규제 심사가 진행 중이다

Content: 일본 후생노동성(MHLW)은 새로운 경구용 가역적 공유결합(가역 공유결합형) Bruton's tyrosine kinase(BTK) 억제제인 rilzabrutinib에 대해 IgG4 관련 질환(IgG4-related disease, IgG4-RD) 적응증으로 희귀의약품 지정을 부여했다. 또한 2026년 2월 9일 rilzabrutinib은 희귀하면서도 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 자가면역성 혈액 질환인 온난 자가면역성 용혈성 빈혈 치료를 위해 미국 FDA 혁신 치료제 지정과 일본 내 희귀의약품 지정을 동시에 받았다.

IgG4-RD에 대한 이번 지정은 IgG4-RD에서 rilzabrutinib을 평가한 2상 연구의 긍정적 데이터에 근거했다. 이는 IgG4-RD에서 rilzabrutinib이 전 세계적으로 획득한 세 번째 희귀의약품 지정이다. IgG4-RD는 면역계가 여러 조직과 장기를 공격해 심각한 손상을 유발하는 희귀한 진행성 면역매개 만성 질환으로, 일본에서는 여전히 미충족 의료 수요가 존재하며 치료 선택지가 제한적이다.

IgG4-RD 치료에서 rilzabrutinib은 2상 연구(임상시험 식별자: NCT04520451)에서 평가됐고, 결과는 European Alliance of Associations for Rheumatology 2025 학술대회에서 발표됐다. IgG4-RD 환자에서 rilzabrutinib을 52주간 치료한 결과 질환 재발(플레어)과 기타 질병 표지자가 감소했으며, 글루코코르티코이드 치료 필요성을 최소화했다. 연구에서 rilzabrutinib의 안전성 프로파일은 다른 적응증에서의 기존 연구들과 일관됐고, 새로운 안전성 신호는 관찰되지 않았다. 환자의 10%를 초과해 보고된 치료 중 발생 이상반응(treatment-emergent adverse events)에는 설사, COVID-19, 어지럼증, 구강건조, 오심이 포함됐다.

온난 자가면역성 용혈성 빈혈에 대한 이중 지정은 진행 중인 LUMINA 2 2b상 및 LUMINA 3 3상 시험의 데이터로 뒷받침됐다. 이번 지정은 해당 질환에 표적치료제가 부재하다는 점을 부각한다.

현재 IgG4-RD에서 rilzabrutinib은 RILIEF 3상 연구(임상시험 식별자: NCT07190196)에서 평가되고 있다. rilzabrutinib은 여러 희귀 면역매개 질환 전반에서 연구가 진행 중이다. 2025년에는 미국, EU, UAE에서 면역성 혈소판감소증(ITP) 치료제로 승인받았으며, 해당 지역에서는 Wayrilz라는 제품명으로 판매되고 있다. 또한 일본에서는 ITP에 대해 현재 규제 심사가 진행 중이다.

rilzabrutinib은 ITP, IgG4-RD, 온난 자가면역성 용혈성 빈혈(wAIHA), 겸상적혈구병(sickle cell disease, SCD)에 대해 전 세계 규제당국으로부터 여러 건의 신속심사(가속) 지정(expedited designations)을 받았다. 미국, EU, UAE에서 승인된 ITP 적응증을 제외하면, rilzabrutinib의 이러한 용도는 연구 단계(investigational)이며 어떤 규제당국에서도 평가받지 않았다.

rilzabrutinib은 다중 면역 조절을 통해 면역 균형을 회복시키는 방식으로 작용해 여러 희귀 면역매개 또는 염증성 질환에서 효과적인 새로운 치료제가 될 잠재력이 있는 새로운 경구용 가역적 공유결합 BTK 억제제다. B 세포, 대식세포 및 기타 선천면역 세포에서 발현되는 BTK는 다수의 면역매개 질환 과정과 염증 경로에서 핵심적 역할을 한다. TAILORED COVALENCY 기술 적용을 통해 rilzabrutinib은 BTK 표적을 선택적으로 억제할 수 있다.

IgG4-RD는 거의 모든 장기에서 발현될 수 있으며 장기 손상과 비가역적 기능 장애를 초래하고 때로는 치명적 결과로 이어질 수 있는 진행성·재발성·만성 면역매개 희귀질환이다. IgG4-RD 환자들은 증상이 악화되는 기간으로 특징지어지는 질환의 재발(플레어업)을 경험한다. IgG4-RD는 희귀하고 진단에 어려움이 있어 전 세계 유병률은 알려져 있지 않다.