Sanofi的rilzabrutinib在日本和美国获得罕见病监管认定

标题：Sanofi的rilzabrutinib在日本和美国获得罕见病监管认定

标签：Sanofi Rilzabrutinib 监管认定

摘要：Sanofi的口服BTK抑制剂rilzabrutinib在日本因IgG4相关性疾病和温抗体自身免疫性溶血性贫血获得孤儿药认定，同时还因该罕见贫血适应证在美国获得FDA突破性疗法认定。

要点：

• 日本MHLW向rilzabrutinib授予IgG4相关性疾病的孤儿药认定，这是该适应证在全球范围内获得的第3项孤儿药认定
• 2026年2月9日，rilzabrutinib因用于治疗温抗体自身免疫性溶血性贫血获得美国FDA突破性疗法认定，并在日本获得该适应证的孤儿药资格
• 一项2期研究显示，在IgG4-RD患者中，rilzabrutinib治疗52周可减少疾病复燃并将糖皮质激素用量降至最低
• rilzabrutinib于2025年在美国、欧盟和阿联酋获批用于免疫性血小板减少症，并正在日本接受ITP适应证的监管审评

正文： 日本厚生劳动省（MHLW）已向rilzabrutinib授予IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的孤儿药认定。rilzabrutinib是一种新型、口服、可逆共价Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂。2026年2月9日，rilzabrutinib还因用于治疗温抗体自身免疫性溶血性贫血获得美国FDA突破性疗法认定，并在日本获得该适应证的孤儿药资格；温抗体自身免疫性溶血性贫血是一种罕见且可能危及生命的自身免疫性血液疾病。

IgG4-RD的认定基于rilzabrutinib在IgG4-RD中的一项2期研究的积极数据。这标志着rilzabrutinib在IgG4-RD适应证上获得的全球第3项孤儿药认定。在日本，IgG4-RD仍存在未满足的医疗需求且治疗选择有限。IgG4-RD是一种罕见、进展性、免疫介导的慢性疾病，免疫系统会攻击多种组织和器官，进而导致严重损伤。

rilzabrutinib用于治疗IgG4-RD的疗效在一项2期研究（临床研究编号：NCT04520451）中得到评估，相关结果已在European Alliance of Associations for Rheumatology 2025大会上公布。在IgG4-RD患者中，rilzabrutinib治疗52周可减少疾病复燃及其他疾病标志物，并将对糖皮质激素治疗的需求降至最低。该研究中rilzabrutinib的安全性特征与其在其他适应证中的既往研究一致，未观察到新的安全性信号。超过10%患者报告的治疗期间出现的不良事件包括腹泻、COVID-19、头晕、口干和恶心。

针对温抗体自身免疫性溶血性贫血的双重认定由正在进行的LUMINA 2 2b期和LUMINA 3 3期试验数据支持。这些认定凸显了该疾病缺乏靶向治疗。

目前，rilzabrutinib在IgG4-RD中的疗效正在RILIEF 3期研究（临床研究编号：NCT07190196）中评估。rilzabrutinib也正在多种罕见的免疫介导性疾病中开展研究。2025年，rilzabrutinib在美国、欧盟和阿联酋获批用于免疫性血小板减少症（ITP），并以Wayrilz为商品名上市。此外，rilzabrutinib目前正在日本接受ITP适应证的监管审评。

rilzabrutinib已针对ITP、IgG4-RD、温抗体自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）以及镰状细胞病（SCD）从全球监管机构获得多项加速认定。除其在美国、欧盟和阿联酋已获批的ITP适应证外，rilzabrutinib在上述其他用途均仍处于研究阶段，尚未获得任何监管机构评估。

rilzabrutinib是一种新型、口服、可逆共价BTK抑制剂，通过多重免疫调节来恢复免疫平衡，可能成为多种罕见免疫介导或炎症性疾病的有效新疗法。BTK在B细胞、巨噬细胞及其他先天免疫细胞中表达，在多种免疫介导性疾病过程和炎症通路中发挥关键作用。借助TAILORED COVALENCY技术，rilzabrutinib能够选择性抑制BTK靶点。

IgG4-RD是一种进展性、易复发、免疫介导的慢性罕见病，几乎可累及所有器官，并可能导致器官损伤和不可逆功能障碍，部分情况下甚至可致命。IgG4-RD患者会出现以症状加重为特征的疾病复燃期。由于其罕见性以及诊断方面的挑战，目前IgG4-RD的全球患病率尚不清楚。